버블 보이 질병 : 증상, 원인 및 치료

버블 보이 질병에 대해 들어 본 적이 있습니까? "질병"이라는 단어를 추가하지 않으면 껌 브랜드 이름처럼 들릴 수 있습니다. 그러나 이것이 면역계 질환의 이름 중 하나이며 환자에게 생명을 위협 할 수 있음을 알아야합니다. 버블 보이 질병에 대한 다음 리뷰를 확인하십시오.

버블 보이 질병은 무엇입니까?

이 질병은 실제로 Severe Combined Immunodeficiency (SCID)라는 이름을 가지고 있습니다. 그것은 신체의 면역 체계 반응이 너무 약하거나 불충분하여 발생하는 희귀하고 치명적인 선천적 결함 그룹을 나타냅니다.

그러나이 질병은 남자 아기에게 발생하는 경향이 있기 때문에 버블 보이 질병으로 더 잘 알려져 있습니다. 출생시 아기는 무균 격리 (무균 거품)에서 평생을 보내야합니다.

이 질병은 면역 체계가 바이러스, 박테리아 및 곰팡이 감염으로부터 신체를 보호 할 수 없기 때문에 발생합니다. 기능적 면역 체계가없는 SCID 환자는 폐렴, 수막염 및 수두와 같은 재발 성 감염에 걸리기 쉽습니다. 환자는 적절한 치료를받지 않으면 1 ~ 2 세 이전에도 사망 할 수 있습니다.

버블 보이 질병의 원인

SCID 질환의 원인은 유전 적 조건에 따라 다릅니다. SCID의 네 가지 원인은 다음과 같습니다.

NCBI에서보고 한 SCID 사례의 절반은 어머니의 X 염색체에서 유전됩니다. 이 염색체는 손상되어 면역계의 다른 세포를 활성화하고 조절하는 역할을하는 T 림프구의 발달을 방지합니다.
효소 아데노신 데 아미나 제 (ADA)가 결핍되면 림프 세포가 제대로 성숙하지 못해 면역 체계가 정상보다 약해지고 매우 약해집니다. 이 효소는 신체의 독소를 제거하기 위해 신체에 필요합니다. 이 효소가 없으면 독소가 림프구를 퍼 뜨리고 죽일 수 있습니다.
신경 학적 장애의 징후 인 ADA 효소 문제의 결과 인 퓨린 뉴 클레오 사이드 포스 포 릴라 아제의 결핍.
세포 표면에서 발견되는 특수 단백질 인 클래스 II MHC 분자가 부족하여 골수 이식에 중요한 역할을합니다. 이로 인해 면역 체계가 손상됩니다.

버블 보이 질병의 증상

Medicine Net에서보고하면 일반적으로 3 개월 된 아기는 사라지지 않는 구내염이나 기저귀 발진을 경험하는 경향이 있습니다. 또한 만성 설사로 인해 계속 쇠약 해지는 상태 일 수 있으므로 아기가 성장을 멈추고 체중이 감소 할 수 있습니다. 일부 소아는 폐렴, 간염, 혈액 중독과 같은 다른 심각한 질병을 앓습니다.

정상적인 아기에게 무해한이 바이러스는 SCID를 가진 아기에게 매우 위험 할 수 있습니다. 예를 들어 바이러스 수두 대상 포진 SCID가있는 아기의 폐와 뇌에 심각한 감염을 일으킬 수있는 수두를 유발합니다.

버블 보이 질병 치료

WebMD에서보고, 박사. Ewelina Mamcarz, 수석 연구원이자 상트 페테르부르크의 골수 이식 부서의 일원입니다. Jude Children 's Research Hospital은 수십 년 후이 질병에 대한 치료법을 찾기 시작했다고합니다. 유전자 기반 요법으로 4 ~ 6 주 동안 치료받은 7 명의 영아 중 6 명이 현재 외래 환자를 기준으로 퇴원합니다. 면역력을 키우는 과정을 기다리는 아기는 한 명뿐입니다.

이 유전자 요법은 손상된 X 염색체의 치유를 우선시합니다. 지금까지 발견 된 결과는이 효과가 평생 지속되어 치료를 반복하지 않고 한 번만 수행 할 수 있음을 시사합니다. 이 치료법은 척수의 손상된 유전 적 구성을 바꿀 새로운 유전 물질을 전달하도록 변형 된 HIV 바이러스를 사용하여 수행됩니다.

그러나 이것만으로는 충분하지 않았습니다. 유전 적 변화에 대한 척수를 준비하기 위해 아기에게 화학 요법 약물 부 술판을 미리 투여합니다. 화학 요법 약물의 투여는 컴퓨터로 제어되는 주입 장치를 사용하여 수행되므로 적절한 투여는 유전 적 변화의 도입을 준비하는 것뿐입니다.

지금까지 연구자들은이 아기들이 안정적으로 유지되고 치료로 인한 부작용이 없는지 확인하기 위해 여전히이 아기들을 모니터링하고 있습니다. 연구원들은 또한 아기의 신체가 예방 접종에 어떻게 반응하는지 알고 싶어합니다. 그러나 지금까지 발견 된 연구자들은이 치료가 영구적 인 결과를 제공 할 것이라고 매우 낙관합니다.