차례:
엄마는 아기가 건강하게 태어날 수 있도록 임신을 진정으로 돌봐야합니다. 그러나 때때로 일부 아기는 알려진 원인없이 염색체 이상을 가지고 태어날 수 있습니다. 사실, 자궁 속의 아기에게 염색체 이상이 있는지 알아내는 방법이 있는데, 이는 아기가 태어나 기 전에 이루어집니다.
염색체 이상이란 무엇입니까?
이를 감지하는 방법, 아기에게 염색체가 있는지 확인하기 위해해야 할 일에 대해 논의하기 전에 먼저 염색체 이상이 무엇인지 알아야합니다.
염색체 이상은 태어나지 않은 아기의 염색체 또는 염색체의 유전 적 구성에 결함이있을 때 발생합니다. 이 염색체 이상은 염색체에 부착 될 수있는 추가 물질의 형태이거나 염색체 누락 또는 염색체 결함의 일부 또는 전부의 존재 일 수 있습니다.
염색체 물질의 추가 또는 감소는 아기 신체의 정상적인 발달과 기능을 방해 할 수 있습니다. 따라서이 염색체 이상으로 인해 발생하는 여러 유형이 있습니다. 예를 들어, 다운 증후군에는 21 번 염색체가 3 개 있거나 에드워드 증후군에는 18 번 염색체가 더 있습니다.
염색체 이상을 감지하는 방법?
임신 중 염색체 이상을 발견하기 위해 다음과 같은 여러 검사를 수행 할 수 있습니다.
양수 천자
양수 천자는 염색체 이상 및 척추이 분증과 같은 신경관 결함 (신경관 결함)을 진단하기 위해 수행되는 검사입니다. 양수 천자는 태아를 둘러싼 양수 검체를 채취합니다.
양수 천자는 보통 임신 15 ~ 20 주 (2 분기)에 염색체 이상 위험이 높은 임산부가 수행하지만 임신 중 언제든지 수행 할 수 있습니다. 35 세 이상 출산 예정이거나 모체 혈청 이상 선별 검사를받은 사람을 포함하여 염색체 이상이있을 위험이 높은 임산부.
양수 천자는 산모의 위를 통해 아기의 양막 낭에 바늘을 삽입하여 아기의 양수 샘플을 채취합니다. 도움 초음파 바늘의 삽입 및 제거를 안내하는 데 필요합니다. 약 3 큰술의 양수가 바늘을 통해 제거됩니다. 이 양수의 세포는 실험실에서 유전자 검사에 사용됩니다. 결과는 각 실험실에 따라 일반적으로 약 10 일에서 2 주 내에 나옵니다. 양수 천자 후 유산 위험은 임신의 1/500에서 1/1000입니다.
쌍둥이를 임신 한 여성은 각 아기를 연구하기 위해 각 아기의 양수 샘플을 채취해야합니다. 이것은 때때로 양수 천자가 불가능하기 때문에 아기와 태반의 위치, 체액의 양, 여성의 해부학에 따라 다릅니다. 양수에는 유전 정보가 포함 된 아기 세포가 포함되어 있습니다.
융모막 융모 샘플링 (CVS)
양수 천자에 양수 검체 채취가 포함되는 경우 CVS는 태반 조직 검체 채취를 포함합니다. 태반의 조직은 태아와 동일한 유전 물질을 가지고 있으므로이 조직은 염색체 이상 및 기타 유전 적 문제를 검사 할 수 있습니다. 그러나 CVS는 개방 신경관 결함을 테스트 할 수 없습니다. 따라서 CVS 검사를받은 임산부는 CVS가 이러한 검사 결과를 제공 할 수 없기 때문에 신경관 결손의 위험을 결정하기 위해 임신 후반기에 혈액 검사를 받아야 할 수도 있습니다.
CVS는 일반적으로 염색체 이상 위험이 있거나 유전 적 결함의 병력이있는 임산부에게 시행됩니다. CVS는 임신 10 ~ 13 주 (첫 임신) 사이에 실시 할 수 있습니다. 그러나 CVS는 약 1/250에서 1/300의 유산 위험을 초래할 수 있습니다.
CVS는 질이나 자궁경 부를 통해 태반으로 작은 튜브 (카테터)를 삽입하여 수행됩니다 (하나 선택). 이 작은 튜브의 출입은 또한 초음파. 그런 다음 작은 태반 조직을 제거하고 유전자 검사를 위해 실험실로 보냅니다. CVS의 결과는 일반적으로 각 실험실에 따라 약 10 일에서 2 주 내에 나옵니다.
쌍둥이가있는 임산부는 일반적으로 각 태반의 샘플을 필요로하지만 태반의 절차와 배치의 어려움으로 인해 항상 가능한 것은 아닙니다. 활성 질 감염 (예 : 헤르페스 또는 임질)이있는 임산부와 같이 일부 임산부는이 절차를 수행 할 수 없습니다. 이 시술을받은 후에도 정확한 결과를 얻지 못한 임산부는 후속 양수 검사가 필요할 수 있습니다. 의사가 실험실에서 성장하기에 충분한 조직이없는 검체를 채취 할 수 있기 때문에 불완전하거나 결정적이지 않은 결과가 발생할 수 있습니다.
