차례:
디 조지 증후군 염색체의 이상으로 인해 발생하는 건강 문제의 그룹입니다. 이 상태로 태어난 아이들은 심장 결함, 구순열, 발달 문제, 심지어 사망까지 경험할 수 있습니다.
원인 디 조지 증후군
일반적으로 인간은 23 쌍의 염색체를 가지고 있거나 46 개 사본과 동일합니다. 그 동안에, 디 조지 증후군 22 번 염색체의 작은 조각이 손실되어 발생합니다.
누락 된 부분은 일반적으로 q11.2라는 위치에있는 염색체의 중심에서 나옵니다. 이것이이 상태를 종종 결실 증후군 22q11.2라고하는 이유입니다.
이 염색체 조각의 손실은 아버지의 정자 세포, 어머니의 난자 또는 태아가 발달함에 따라 발생할 수있는 무작위 사건입니다. 매우 드물지만이 조건은 부모에서 자식으로 전달 될 수 있습니다.
이 유전 적 장애는 다양한 심각도로 거의 모든 신체 시스템에 영향을 미칩니다.
일부 환자는 성인이 될 수 있지만 사망으로 이어지는 심각한 합병증을 경험하는 사람들도 있습니다.
표지판 디 조지 증후군
대부분의 환자 디 조지 증후군 출생시 발견 할 수있는 심장 결함이 있습니다. 그러나 5 세 미만일 때만 증상을 보이는 환자도 있습니다.
이 증후군에는 다음과 같은 일반적인 특징이 있습니다.
- 심장 결함의 영향, 즉 산소를 운반하는 혈액 순환 장애로 인한 심장의 쌕쌕 거림 (잡음) 및 피부색이 푸르스름합니다.
- 예를 들어 턱이 발달하지 않거나 눈이 너무 넓게 벌어 지거나 귀가 아래로 튀어 나오는 등 다양한 얼굴 구조가 있습니다.
- 구순열 또는 구개열 문제.
- 발달 장애 및 학습 및 말하기 지연.
- 소화기 및 호흡기 장애.
- 불충분 한 선 크기로 인한 호르몬 장애.
- 귀의 빈번한 감염으로 인한 청력 문제.
- 종종 전염병의 공격을받습니다.
- 약한 신체 근육.
예방 및 극복 디 조지 증후군
그것을 막는 유일한 방법 디 조지 증후군 임신 전 검사입니다. 이 유전 질환의 병력이 있다면 임신하기 전에 먼저 의사와 상담하십시오.
의사는 염색체와 파트너의 유전 적 문제 가능성을 예상하기 위해 혈액 검사를 수행합니다.
그 이유는 아버지 및 / 또는 어머니가 유사한 유전 적 장애를 가지고있는 경우이 유전 적 장애의 위험이 증가 할 수 있기 때문입니다.
지금까지 알려진 치료법은 없습니다. 디 조지 증후군. 이를 경험 한 어린이와 성인은 향후 건강 문제를 예방하기 위해 정기적 인 건강 모니터링을 받아야합니다.
이 증후군이있는 사람들은 일반적으로 다음 절차를 거쳐야합니다.
- 정기적 인 혈액, 심장 및 청력 검사.
- 성장을 모니터링하기위한 키와 체중 측정.
- 언어 장애가있는 어린이를위한 언어 치료.
- 운동 문제를 치료하기 위해 물리 치료 또는 특수 신발 사용.
- 학교 시작 전 아이들의 학습 능력 평가.
- 구순열 문제 또는 섭식 장애가있는 환자를위한식이 조절.
- 심장 결손이나 구순열을 치료하는 수술입니다.
심장 장애 및 그에 따른 발달 장벽 디 조지 증후군 나이가 들면서 나아질 것입니다. 그러나 행동 패턴과 정신 건강에 미치는 영향은 성인기까지 지속됩니다.
이 유전 질환이있는 성인은 정상적으로 살 수 있습니다. 핵심은 건강 문제를 가능한 한 빨리 발견 할 수 있도록 일상적인 건강 모니터링을받는 것입니다.
