근이영양증 : 증상, 원인 및 치료

정의

근이영양증이란 무엇입니까?

근이영양증 또는 근이영양증 근육 질환 그룹을 가리키는 용어입니다. 천천히 근육은 힘을 잃고 제대로 기능 할 수 없을 때까지 약해집니다.

근육 손상 및 쇠약은 정상적인 근육 기능에 필수적인 단백질 인 디스트로핀 (dystrophin)이라는 단백질이 부족하여 발생합니다. 이 질환이있는 환자는 일반적으로 걷기, 앉기, 삼키기 및 근육 조정이 필요한 움직임을하는 데 어려움을 겪습니다.

근이영양증은 일반적으로 유전 적이며 시간이 지남에 따라 근육에 손상을 일으키는 선천성 선천적 결함입니다.

이영양증에는 30 가지 이상의 근육 질환이 있습니다. 다음은 가장 자주 발생하는 유형입니다.

• Duchenne 근이영양증 (DMD).
• Landouzy-dejerine 근이영양증.
• 근이영양증 (MMD).

이 상태는 얼마나 흔한가요?

근이영양증은 매우 드문 상태입니다. 3,500 명의 신생아와 어린이 중 1 명은 근이영양증에 걸린 것으로 추정됩니다.

대부분의 경우는 어린 시절, 특히 소년에서 발견됩니다. 일부 유형의 근이영양증의 증상은 아동이 성인이 될 때까지 나타나지 않습니다.

이 질병은 기존 위험 요소를 통제함으로써 극복 할 수 있습니다. 이 상태를 가진 아동의 상태에 대한 자세한 정보를 알아 보려면 의사와 더 자세히 상담하십시오.

징후 및 증상

근이영양증의 징후와 증상은 무엇입니까?

근이영양증의 징후와 증상은 자녀가 가지고있는 근육 질환의 유형에 따라 다릅니다. 일반적으로 근육의 모든 부분이 영향을 받거나 엉덩이, 어깨 또는 얼굴 주변 영역과 같은 근육의 특정 부분 만 영향을받을 수 있습니다.

다음은 근이영양증의 징후와 증상입니다.근이영양증 유형별로 나눈 경우 :

1. 뒤쉔 근이영양증 (DMD)

DMD는 가장 흔한 유형의 근육 질환이며, 대부분의 환자는 12 세가되면 걸을 수있는 능력을 잃고 호흡 장치가 필요합니다.

이러한 유형의 근이영양증의 징후와 증상은 남아에게 더 흔합니다. 이것은:

• 걷기가 어렵다.
• 신체 반사 감소.
• 혼자서 서 있기가 어렵습니다.
• 나쁜 자세.
• 얇아지는 뼈.
• 구부러진 척추 (척추 측만증).
• 경미한 지능 장애.
• 호흡 곤란.
• 제대로 삼킬 수 없습니다.
• 약한 심장과 폐.

2. Landouzy-Dejerine 근이영양증

이 상태는 안면 근육, 허벅지, 팔, 다리의 약화입니다. 이러한 유형의 근육 질환은 천천히 진행되며 경미한 증상에서 심각한 증상 (마비)으로 진행될 수 있습니다.

가장 일반적인 징후와 증상은 다음과 같습니다.

• 음식을 씹거나 삼키는 데 어려움이 있습니다.
• 기울어 진 어깨.
• 입은 비례하지 않습니다.
• 날개처럼 어깨에서 튀어 나온 부분.

드물게 이영양증 환자Landouzy-Dejerine청각 및 호흡 문제도 있습니다.

이 상태는 첫 번째 증상을 나타내는 데 오랜 시간이 걸립니다. 때때로 환자는 10 대에 증상을 경험하지만 40 대가되었을 때 새로운 증상이 나타나는 것은 드문 일이 아닙니다.

3. 근이영양증 (MMD)

Steinert 's disease 또는 myotonic dystrophy로도 알려진 MMD는 수축 후 근육이 다시 이완되지 않게합니다 (myotonia).

신체의 여러 부분이 근이영양증의 유형에 영향을받을 수 있습니다. 근이영양증 다음과 같다:

• 안면 근육.
• 중추 신경계.
• 부신.
• 심장.
• 갑상선.
• 눈.
• 소화관.

증상은 일반적으로 얼굴과 목에 먼저 나타납니다. 근이영양증의 일부 증상 또는 근이영양증 다음과 같습니다.

• 얼굴의 근육이 떨어지거나 이완되는 것처럼 보입니다.
• 약한 목 근육으로 인해 목을 들어 올리는 데 어려움이 있습니다.
• 삼키기 어려움
• 눈꺼풀이 처지거나 졸린 것처럼 보입니다 (안검 하수증).
• 머리 앞쪽의 머리카락이 얇아졌습니다.
• 시력이 나빠집니다.
• 아이는 체중이 감소합니다.
• 과도한 발한.

이 상태는 남성의 발기 부전과 고환 위축을 유발할 위험이 있습니다. 한편, 여성 성관계를 가진 사람들은 불규칙한 월경주기와 불임의 위험을 경험할 수 있습니다.

4. 베커 근이영양증

Becker의 이영양증은 Duchenne의 이영양증과 거의 동일하지만 그다지 심각하지는 않습니다. 이 상태는 소년 에게서도 더 흔합니다.

근이영양증의 증상은 일반적으로 환자가 11-25 세일 때 처음 나타나며 다음을 포함합니다.

• 발가락 (발끝)으로 걷습니다.
• 종종 넘어진다.
• 근육 경련.
• 일어나거나 바닥에서 서기가 어렵습니다.

5. 선천성 근이영양증

이 상태는 대개 2 세 이하의 신생아에서 발생합니다. 아기에게 나타나는 징후와 증상은 다음과 같습니다.

• 약해진 근육.
• 신체의 모터 제어 불량.
• 도움없이 앉거나 서있을 수 없습니다.
• 척추 측만증.
• 다리에 결함이 있습니다.
• 삼키기 어려움
• 호흡 곤란.
• 시각 장애.
• 말하기에 문제가 있습니다.
• 인지 능력이 손상되었습니다.

6. 사지 거들 근이영양증

이러한 유형의 근이영양증은 근육을 약화시키고 질량을 잃게합니다. 일반적으로이 상태는 어깨와 엉덩이를 먼저 공격하지만 때로는 다리나 목에서 먼저 발생할 수 있습니다.

앉은 자세에서 일어나고, 계단을 오르 내리고, 무거운 무게를 들어 올리는 것이 어려울 수 있습니다.

7. 눈 인두 근이영양증 (OPMD)

OPMD는 일반적으로 얼굴, 목 및 어깨에 근육 약화를 유발합니다. 이 상태의 징후는 다음과 같습니다.

• 눈꺼풀이 떨어졌습니다.
• 삼키기 어려움
• 목소리의 변화.
• 시력 문제.
• 심장 질환.
• 정상적으로 걷는 데 어려움이 있습니다.

8. 원위 근이영양증

이 영양 장애는 말초 근육 병증이라고도합니다. 이 상태는 다음과 같은 근육에 가장 일반적으로 영향을 미칩니다.

• 전완.
• 손.
• 송아지.
• 피트.

9. Emery-Dreifuss 근이영양증

유형 영양 장애Emery-Dreifuss 환자가 어렸을 때 처음으로 나타났습니다. 일반적인 징후와 증상은 다음과 같습니다.

• 상완과 하퇴의 근육이 약해집니다.
• 호흡 곤란.
• 심장 질환.
• 척추, 목, 발목, 무릎 및 팔꿈치의 근육이 짧아집니다.

위에 나열되지 않은 다양한 징후와 증상이 있습니다. 이러한 증상과 관련된 몇 가지를 알고 싶다면 즉시 의사와 상담 할 수 있습니다.

언제 의사를 만나야합니까?

이러한 증상이 가라 앉지 않거나 장기간 지속되면 의사에게 전화하거나 병원에 가십시오.

또한 올바른 진단 및 치료 방법을 얻으려면 가족이 같은 질병을 앓고 있는지 의사에게 알려야합니다.

아기를 포함하여 각 사람의 신체 건강 상태가 다릅니다. 아기의 건강 상태와 관련하여 최상의 치료를 받으려면 항상 의사와 상담하십시오.

근이영양증의 가능한 합병증은 무엇입니까?

다음으로 인해 발생할 수있는 합병증 근이영양증 다음과 같다:

• 걷기 어려움
• 제한된 신체 움직임
• 호흡 곤란
• 척추 측만증
• 심장 질환
• 삼키기 어려움

원인

근이영양증의 원인은 무엇입니까?

근이영양증 또는근이영양증 유전자의 돌연변이 또는 변화의 결과로 발생하는 상태입니다. 각 유형의 이영양증에는 서로 다른 유형의 돌연변이가 있습니다.

이러한 돌연변이는 수태시 또는 배아 발달 중에 발생할 수 있습니다. 그러한 돌연변이의 원인은 아직 알려지지 않았으며 아직 연구 중입니다.

근이영양증을 유발하는 유전자의 돌연변이 또는 근이영양증 이것은 유 전적으로 유전 될 수있는 상태입니다.

즉, 유전병이기 때문에 부모에게서 자녀에게 전염 될 수 있습니다.

위험 요소

근이영양증의 위험을 증가시키는 요인은 무엇입니까?

근이영양증은 연령과 인종에 관계없이 거의 모든 사람에게 발생할 수있는 질환입니다. 그러나이 상태가 발생할 위험을 증가시킬 수있는 몇 가지 요인이 있습니다.

하나 이상의 위험 요소가 있다고해서 자녀가 질병이나 건강 상태를 발전 시킨다는 의미는 아니라는 점을 아는 것이 중요합니다.

어떤 경우에는 어린이가 위험 요소없이 특정 질병이나 건강 상태로 고통받을 수 있습니다.

다음은 근이영양증을 유발할 수있는 위험 요소입니다. 근이영양증:

1. 아이들

이 질병의 발병률은 어린이에게서 더 흔합니다.

2. 남성 성별

이 질병, 특히 유형 뒤쉔 근이영양증, 남성에서 더 흔합니다. 자녀가 남성이면이 상태를 경험할 가능성이 훨씬 더 큽니다.

3. 근이영양증을 앓고있는 가족

메이요 클리닉에 따르면 가족 중 근이영양증을 경험 한 사람이 있다면이 질병으로 고통받을 가능성도 있다고합니다.

위험 요소가 없다고해서 근육 경직 장애를 경험할 수 없다는 의미는 아닙니다.

위의 요인은 참고 용일뿐입니다. 자세한 내용은 의사와 상담하는 것이 좋습니다.

진단 및 치료

여기에 제공된 정보는 의학적 조언을 대체하지 않습니다. 항상 의사와 상담하십시오.

이 상태에 대한 가장 일반적인 유형의 선별 검사는 무엇입니까?

기본적으로 이러한 다양한 유형의 근이영양증을 진단하기 위해 수행 할 수있는 다양한 검사가 있습니다. 의사가 내린 진단은 일반적으로 다음 절차를 거칩니다.

• 환자가 어떤 증상을 겪고 있는지 알아보십시오.
• 근이영양증과 관련된 가족 병력을 알아보십시오.
• 신체 검사를 수행하십시오.

이러한 검사를 수행 한 후 의사는 환자의 근육 상태에 대한 추가 검사를 제안 할 수 있습니다. 선택할 수있는 의료 절차는 다음과 같습니다.

1. 효소 테스트

손상된 근육은 다음과 같은 효소를 생성합니다. 크레아틴 키나아제(CK) 피에 들어가십시오. 부상으로 인한 외상을 경험 한 적이없는 환자의 혈당 수치 중 CK 함량은 근육 장애를 나타냅니다.

2. 유전자 검사

환자는 혈액 샘플을 제공하도록 요청받은 다음 혈액의 유전 적 돌연변이가 근이영양증을 유발하는지 검사합니다.

3. 근육 생검

분석을 위해 근육의 작은 부분이 제거됩니다. 환자가 이영양증이나 기타 근육 질환이 있는지 확인하기 위해 근육의이 부분을 검사합니다.

4. 심전도 또는 심 초음파

이 검사는 특히 간 기능으로 진단받은 사람들의 간 기능을 확인하는 데 사용됩니다.근력 근이영양증.

근이영양증에 사용할 수있는 치료법은 무엇입니까?

다양한 유형의 근이영양증에 대한 알려진 치료법은 없습니다. 그러나 환자가 경험 한 증상을 완화하는 데 도움이 될 수있는 여러 유형의 약물이 있습니다.

1. 약물 사용

근육통 완화 제로 치료할 수있는 근육통과 달리 이영양증 증상은 다음 유형의 약물을 사용하여 완화 할 수 있습니다.

• 코르티코 스테로이드는 근육이 강해지고 근이영양증의 진행을 늦추는 데 도움이됩니다.
• 뒤쉔의 근이영양증 치료에 사용되는 약물 인 Eteplirsen.
• Golodirsen은 유전 적 돌연변이가있는 환자에서 Duchenne의 영양 장애를 치료하는 데 사용할 수있는 약물입니다.
• ACE 억제제 또는 베타 차단제와 같은 심장 치료제, 특히 근이영양증으로 인해 심장이 손상되는 경우.

2. 치료

이영양증 관리에 도움이 될 수있는 처방전없이 살 수있는 여러 가지 치료법이 있습니다.

• 스트레칭 운동.
• 걷기와 수영과 같은 신체 운동.
• 이동 보조기구 사용.
• 호흡기 사용.

이영양증의 증상을 극복하는 것 외에도 운동과 같은 신체 운동도 건강한 근육을 유지하는 데 좋습니다.

3. 운영

변경 될 수 있고 잠재적으로 더 심각한 호흡 문제를 일으킬 수있는 척추의 만곡을 교정하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다.

가정 요법

근이영양증을 조절하는 데 도움이 될 수있는 생활 습관 변화 또는 가정 치료에는 어떤 것이 있습니까?

근이영양증 또는 근이영양증을 치료하기 위해 할 수있는 생활 습관 변화와 가정 요법은 다음과 같습니다. 근이영양증:

• 평소처럼 활동적으로 활동하십시오. 침대에서 쉬거나 장시간 앉아있는 것과 같이 너무 많은 침묵은 질병을 악화시킬 수 있습니다.
• 고 섬유질, 고 단백질, 저칼로리 식단 또는 식단을 따르십시오.
• MD에 대해 가능한 한 많이 배우고 그것에 대해 할 수있는 일을 알아보십시오.

질문이 있으시면 의사와 상담하여 문제에 대한 최상의 해결책을 더 잘 이해할 수 있도록하십시오.