페닐 케톤뇨증 : 증상, 원인, 치료

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정의

페닐 케톤뇨증이란 무엇입니까?

페닐 케톤뇨증 (PKU)으로도 알려진 페닐 케톤뇨증은 신체가 아미노산 페닐알라닌을 분해 할 수없는 유전 질환입니다. 페닐알라닌 하이드 록 실라 제라고하는 신체의 효소는 페닐알라닌을 티로신으로 처리하여 에피네프린, 노르 에피네프린 및 도파민과 같은 신경 전달 물질을 생성 할 수 있습니다.

이 유전 적 장애의 결과로 페닐알라닌이 체내에 축적되고 다른 한편으로 새로운 세포를 형성하기에 충분한 티로신이 없습니다. 이것은 심각한 건강상의 합병증을 유발할 수 있습니다.

PKU를 가진 사람들은 제한된 양의 단백질로 엄격한 식단을 따라야합니다. 신체의 페닐알라닌은 섭취하는 단백질, 특히 육류, 생선, 계란, 치즈 및 우유와 같은 단백질이 풍부한 식품에서 비롯됩니다.

페닐 케톤뇨증은 얼마나 흔한가요?

이 상태는 아기가 질병을 가지고 태어나는 희귀하고 유전적인 장애입니다. 자세한 정보는 의사와 상담하십시오.

징후 및 증상

페닐 케톤뇨증의 징후와 증상은 무엇입니까?

Mayo Clinic에서 인용 한 신생아의 페닐 케톤뇨증은 보통 증상이없는 상태입니다. 그러나 치료하지 않으면 아기는 일반적으로 몇 달 내에 징후와 증상을 경험합니다.

페닐알라닌은 피부와 머리 색깔을 담당하는 색소 인 멜라닌을 신체에서 생성하는 역할을합니다. 따라서이 질환이있는 아기는 종종이 질환이없는 형제 자매보다 피부색, 머리카락, 눈 색깔이 더 밝습니다.

페닐알라닌 과정의 또 다른 산물 인 티로신은 신경 전달 물질을 만드는 데 사용됩니다. 이 아미노산이 부족하면 다음과 같은 증상이 특징 인 뇌와 신경계에 손상을 줄 수 있습니다.

• 우울증
• 불안 장애
• 공포증
• 낮은 자존감.

치료하지 않고 방치하면 어린이에게 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다.

• 돌이킬 수없는 뇌 손상 및 처음 몇 달 동안의 지적 장애
• 청소년의 행동 장애 및 발작

위에 나열되지 않은 징후와 증상이있을 수 있습니다. 특정 증상에 대한 우려가있는 경우 의사와 상담하십시오.

심각성

유형별 PKU 심각도는 다음과 같습니다.

• 클래식 PKU. 이 상태의 가장 심각한 형태를 클래식 PKU라고합니다. 페닐알라닌을 전환하는 데 필요한 효소가 없거나 심하게 감소되었습니다. 이것은 높은 페닐알라닌 수치와 심각한 뇌 손상을 초래합니다.
• 더 가벼운 형태의 PKU. 경증에서 중등도의 형태에서 효소는 여러 기능을 유지하므로 페닐알라닌 수치가 높지 않습니다. 이것은 뇌 손상의 위험이 다른 유형보다 적다는 것을 의미합니다.

페닐 케톤뇨증이있는 어린이는 지적 장애 및 기타 합병증을 예방하기 위해 여전히 특정 음식이 필요합니다.

임신과 PKU

페닐 케톤뇨증을 앓고있는 임산부는 모성 PKU라고하는 또 다른 상태에 걸릴 위험이 있습니다. 여성이 임신 전과 임신 중에 특별한 PKU 식단을 따르지 않으면 혈중 페닐알라닌 수치가 증가하여 태아에 해를 끼치거나 유산을 유발할 수 있습니다.

페닐알라닌 수치가 높은 산모에게서 태어난 아기는 일반적으로 페닐 케톤뇨증을 유전하지 않습니다. 그러나 임신 중 산모의 혈액에서 페닐알라닌 수치가 높으면 심각한 위험을 초래할 수 있습니다.

PKU가있는 산모에게 출생시 아기의 합병증은 다음과 같습니다.

• 저체중 출생
• 개발이 지연됨
• 안면 이상
• 비정상적으로 작은 머리
• 심장 결함 및 기타 심장 문제
• 지적 장애
• 행동 문제.

언제 의사를 만나야합니까?

다음과 같은 증상이 나타나면 의사에게 연락해야합니다.

• 새로 태어난 아기. 일상적인 신생아 선별 검사에서 아기에게 PKU가있을 수 있음이 나타나면 의사는 즉시 장기적인 문제를 예방하기위한 식단을 권장 할 것입니다.
• 가임기 여성. PKU의 병력이있는 여성은 높은 혈중 페닐알라닌 수치의 위험을 줄이기 위해 임신 전과 임신 중에 의사를 방문하고 PKU 다이어트를 채택하는 것이 매우 중요합니다.
• 성인. PKU를 가진 사람들은 평생 동안 계속 치료를받을 것입니다. 10 대 때 PKU 다이어트를 중단 한 PKU가있는 성인은 의사의 조언이 필요할 수 있습니다.

위의 징후 나 증상이 있거나 다른 질문이 있으면 의사와 상담하십시오. 모든 사람의 몸은 다릅니다. 항상 의사와 상담하여 건강 상태를 치료하십시오.

원인

페닐 케톤뇨증의 원인은 무엇입니까?

페닐 케톤뇨증 또는 PKU는 페닐알라닌 하이드 록 실라 제 생성을 담당하는 PAH 유전자가 비정상 인 유전 적 상태입니다.

부모에게는 유전자에 이상이 있지만 증상은 없습니다. 따라서 PKU는이 장애를 깨닫지 못한 채이 장애를 앓고있는 양 부모의 자녀에게 전달됩니다.

위험 요소

페닐 케톤뇨증에 대한 위험을 증가시키는 것은 무엇입니까?

PKU의 일부 위험 요소는 다음과 같습니다.

• PKU 유전자 장애가있는 두 부모가 있습니다. 두 부모 모두 PKU 유전자의 변이 된 사본을 전달하여 아이가이 상태를 발전시켜야합니다.
• 특정 자손이 있습니다.

진단 및 치료

제공된 정보는 의학적 조언을 대체하지 않습니다. 항상 의사와 상담하십시오.

페닐 케톤뇨증은 어떻게 진단됩니까?

페닐 케톤뇨증은 출생시 혈액 검사로 확인할 수 있습니다. 이 검사는 다른 걱정스러운 의학적 상태가 있는지도 알려줄 수 있습니다.

검사가 양성이면 진단을 확인하기 위해 추가 혈액 및 소변 검사와 유전자 검사가 필요합니다.

PKU가있는 성인은 혈액 내 페닐알라닌 수치를 측정하기 위해 혈액 검사도 필요합니다.

페닐 케톤뇨증의 치료법은 무엇입니까?

이 상태로 진단되는 즉시 치료가 이루어집니다. 어떤 경우에는 분만 후 치료가 수행됩니다.

의사는 부모에게 어린이에게 좋지 않은 음식에 대해 조언 할 것입니다. PKU의 주요 치료법은 육류, 계란 및 유제품과 같은 단백질이 풍부한 식품을 피하고 감자 및 곡물과 같은 다른 식품의 섭취를 조절하는 저 단백 식단입니다.

이 식습관은 성인기까지 계속됩니다. 또한 자녀에게 아미노산 보충제를 제공해야합니다.

성인은 고단백 식품에 대해 더 내성이 있지만 성인의 경우에도 동일한 식단이 제공됩니다. 결과적으로 일부 사람들은 집중력을 잃거나 더 느리게 반응하는 등 제대로 기능을 할 수 없다고 느낄 수 있습니다.

어떤 사람들은 문제가없고 정상적인 생활을 할 수 있습니다. 임산부의 경우 태아의 합병증을 예방하기 위해 엄격한 저 단백 식단을 권장합니다.

PKU가있는 아기에게 특정한 몇 가지 공식이 있으며 페닐알라닌이 매우 적고 나머지 아미노산과 균형을 이루는 단백질 공급원으로 사용할 수 있습니다.

가정 요법

페닐 케톤뇨증 치료에 사용할 수있는 생활 습관 변화 또는 가정 요법에는 어떤 것이 있습니까?

다음은 페닐 케톤뇨증 또는 PKU에 대처하는 데 도움이 될 수있는 생활 방식과 가정 요법입니다.:

• 아이를 갖기 전에 유전자 검사를 실시하십시오
• 단백질 함량이 낮은 식품 선택
• 단백질 섭취 기록
• 저 단백 조리법 시도
• 식사 전 계획
• 자신의 상태에 대해 자신, 친구 및 가족을 교육하십시오.

질문이 있으면 의사와 상담하여 문제에 대한 최선의 해결책을 찾으십시오.