Marfan 증후군 : 증상, 원인, 치료 등 & 황소; 안녕 건강

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정의

Marfan 증후군이란 무엇입니까?

Marfan 증후군 또는 Marfan 증후군은 신체의 결합 조직에 영향을 미치는 신생아의 선천성 장애입니다.

결합 조직은 신체의 장기 및 기타 구조를지지하고 결합하는 섬유입니다. 그것의 존재는 또한 아기의 신체의 성장과 발달을 돕는 데 중요합니다.

결합 조직의 손상은 신체에 유전자 돌연변이를 일으키는 화학적 과정 때문입니다. Marfan 증후군 또는 Marfan 증후군은 일반적으로 아기의 심장, 눈, 피부, 뼈, 신경계, 혈관 및 폐를 공격하는 상태입니다.

이 증후군으로 인해 발생할 수있는 위협 중 하나는 심장에서 신체의 모든 부분으로 혈액을 운반하는 동맥 인 대동맥 손상입니다.

마판 증후군 또는 마판 증후군은 대동맥 내벽을 손상시켜 혈관벽에 출혈을 일으킬 수 있습니다. 이 상태는 위험하고 생명을 위협합니다.

Marfan 증후군 또는 Marfan 증후군을 가지고 태어난 일부 아기는 또한 심장의 승모판이 두꺼워지는 상태 인 승모판 탈출증이 있습니다. 이 상태로 인해 아기의 심장이 더 빨리 뛰고 호흡이 어려워집니다.

지금까지 Marfan 증후군은 완전히 치료되지 않았지만 의료계의 발전은 환자가 더 오래 살 수 있도록 도울 수 있습니다.

따라서이 증후군이있는 아기는 조기에 정확한 진단을 받아야합니다.

이 상태는 얼마나 흔한가요?

Marfan 증후군 또는 Marfan 증후군은 신생아에서 매우 흔한 유전자 돌연변이 질환입니다.

이 증후군은 다양한 인종과 민족 집단의 신생아 5000 ~ 1 만 명 중 1 명에게 영향을 미칩니다. 마르 판 증후군 환자 4 명 중 3 명은 가족으로부터 물러 난 결과로이 상태를 경험합니다.

그러나 어떤 경우에는 가족 중 첫 번째로 Marfan 증후군을 앓는 사람들도 있습니다. 일명 유 전적으로 또는 유 전적으로 걸리지 않습니다.

이 현상을 자발적 돌연변이라고합니다. 마르 판 증후군이 다음 세대로 이어질 확률은 약 50 %입니다.

징후 및 증상

Marfan 증후군의 증상은 무엇입니까?

Marfan 증후군의 징후와 증상은 매우 다양합니다. 사실, 어떤 경우에는이 증후군이 명백한 증상을 나타내지 않습니다.

일반적으로이 질환은 나이가 들어감에 따라 발생하며 나타나는 증상은 결합 조직이 변함에 따라 더욱 명확 해집니다.

어떤 사람들은 경미한 징후와 증상 만 가지고 있지만 다른 사람들은 생명을 위협하는 합병증을 경험할 수 있습니다.

다음은 볼 수있는 Marfan 증후군 또는 Marfan 증후군의 징후 및 증상입니다.

1. 외모

마르 판 증후군이있는 영유아는 일반적으로 얇고 키가 큽니다. 그녀의 팔, 다리 및 발가락이 그녀의 크기에 비해 불균형하고 너무 길어 보일 수 있습니다.

또한,이 증후군이있는 어린이의 척추가 구부러진 것처럼 보일 수 있으므로 일부 환자도 척추 측만증이 있습니다.

마르 판 증후군이있는 영유아의 관절도 쇠약해져 쉽게 움직입니다.

일반적으로 마르 판 증후군 환자의 얼굴은 길고 날카 롭고 입천장의 모양이 정상인보다 높다.

2. 치아와 뼈 문제

이 증후군을 앓고있는 영유아도 일반적으로 치아와 입천장에 문제가 있습니다.

또한 Marfan 증후군을 앓고있는 영유아의 뼈는 일반적으로 발바닥의 평평한 모양, 탈장 및 뼈 이동과 같은 문제가 있습니다.

3. 눈 문제

마르 판 증후군이있는 영유아에서 볼 수있는 또 다른 증상은 시력 문제입니다.

이 증후군은 아기의 시력이 흐려지고, 시야 거리가 가까워 지거나, 수정체가 이동하거나, 왼쪽 눈과 오른쪽 눈의 모양에 차이가 있습니다.

4. 심장과 혈관의 변화

마르 판 증후군이있는 영유아의 90 %는 심장 및 혈관 기능의 변화를 경험합니다. 마르 판 증후군은 혈관벽을 손상시킬 수 있습니다.

이것은 대동맥 동맥류, 대동맥 박리 또는 대동맥 파열을 유발할 가능성이 있습니다.

마르 판 증후군이있는 영유아도 두개골 내부의 출혈이나 뇌 동맥류를 경험할 수 있습니다.

Marfan 증후군이있는 영유아도 승모판 탈출증과 같은 심장 판막 문제의 위험이 있습니다.

이것은 일반적으로 숨가쁨, 매우 피곤한 신체 또는 불규칙한 심장 박동으로 나타납니다.

5. 폐의 변화

폐도이 질병의 영향을받을 수 있습니다. 일반적으로 Marfan 증후군은 아기와 어린이에게 천식과 같은 호흡 문제를 일으키기도합니다. 만성 폐쇄성 폐 질환 (COPD), 기관지염, 폐렴 또는 폐 붕괴.

6. 기타 징후

마르 판 증후군 또는 마르 판 증후군이있는 영유아에게 나타날 수있는 또 다른 증상은 피부 탄력 감소입니다.

너무 본다 스트레치 마크 환자가 체중이 증가하지 않더라도 피부의 일부 영역에서.

의사에게 갈 때

위의 증상이나 다른 질문이있는 아기를 발견하면 즉시 의사와 상담하십시오.

아기를 포함하여 각 사람의 신체 건강 상태가 다릅니다. 아기의 건강 상태와 관련하여 최상의 치료를 받으려면 항상 의사와 상담하십시오.

원인

Marfan 증후군의 원인은 무엇입니까?

Marfan 증후군 또는 Marfan 증후군의 주요 원인은 결합 조직 형성을 담당하는 유전자의 장애 또는 돌연변이입니다.

클리블랜드 클리닉에서 시작된 결합 조직은 피 브릴 린 -1로 알려진 단백질로 만들어집니다. 유전자 오류 또는 돌연변이는 피 브릴 린 -1 생산에 영향을 미칠 수 있습니다.

또한 유전자 돌연변이는 신체가 변형 성장 인자 베타 또는 TGF-β. 이 단백질은 결합 조직의 강도와 탄력에 영향을 미칠 수 있습니다.

결합 조직은 신체의 모든 부분에서 찾을 수 있습니다. 결합 조직이 마르 판 증후군이나 마르 판 증후군에 의해 공격을 받으면 많은 신체 부위가 영향을받습니다.

심장, 혈관, 뼈, 관절, 눈, 폐, 피부, 면역 체계와 같은 관련 신체 조직과 가장 위험한 것은 대동맥 혈관입니다.

대부분의 마르 판 증후군 환자는 장애가있는 부모로부터 유전자 돌연변이를 유전받습니다.

이 증후군을 가진 부모의 각 자녀는 비정상 유전자를 물려받을 확률이 50:50입니다.

마르 판 증후군이나 마르 판 증후군 환자의 약 25 %에서 결함이있는 유전자는 부모에게서 나오지 않습니다. 이 경우 새로운 돌연변이가 자발적으로 발생합니다.

위험 요소

Marfan 증후군의 위험을 증가시키는 것은 무엇입니까?

Marfan 증후군 또는 Marfan 증후군은 모든 인종 및 민족 그룹의 남녀 모두에게 영향을 미칩니다.

유전 적 질환이기 때문에 마르 판 증후군이나 마르 판 증후군의 가장 큰 위험 요인은이 선천성 장애를 가진 부모 또는 가족이있는 것입니다.

진단 및 치료

설명 된 정보는 의학적 조언을 대체하지 않습니다. 항상 의사와 상담하십시오.

의사는이 상태를 어떻게 진단합니까?

의사가 Marfan 증후군을 의심하면 신생아는 눈, 심장, 혈관, 근육계 및 골격에 대한 철저한 신체 검사를 받게됩니다.

의사는 질병이 가족으로부터 유전되었는지 여부에 대한 정보를 얻기 위해 가족 병력을 요청할 것입니다.

Marfan 증후군을 진단하는 데 유용한 다른 검사는 다음과 같습니다.

• X- 레이 또는 흉부 X- 레이
• 심전도 (EKG)
• 심 초음파
• 눈 검사
• 안압 테스트

이 증후군에 대한 표준 검사 결과가 명확하지 않은 경우 유전자 검사가 도움이 될 수 있습니다.

임신을 계획하고 있다면이 증후군에 양성이며 아이를 갖기 전에 유전 상담사와 상담해야 할 수도 있습니다.

이것은 당신이 미래의 아기에게이 유전 적 장애를 물려 줄 가능성이 있는지 확인하기위한 것입니다.

Marfan 증후군의 합병증은 무엇입니까?

마르 판 증후군은 신체의 거의 모든 부위에 영향을 미칠 수 있기 때문에 영유아에게 모든 종류의 합병증을 유발할 수 있습니다.

증후군의 가장 위험한 합병증은 심장과 혈관을 포함합니다. 결함이있는 결합 조직은 심장에서 흘러 나와 신체에 혈액을 공급하는 큰 동맥 인 대동맥을 약화시킬 수 있습니다.

대 동맥류

심장에서 나오는 혈압은 자동차 타이어의 약한 부분처럼 대동맥 벽이 부풀어 오를 수 있습니다.

대동맥 박리

대동맥 벽은 다양한 층으로 이루어져 있습니다. 대동맥 박리는 대동맥 벽의 내부 내벽에 작은 찢김이있어 혈액이 내벽과 외벽 사이를 누를 때 발생합니다.

이것은 아기의 가슴이나 등에 극심한 통증을 유발합니다. 대동맥 박리는 혈관의 구조를 약화시키고 치명적일 수있는 파열을 초래할 수 있습니다.

밸브 기형

마르 판 증후군이있는 사람들은 또한 변형되거나 너무 탄력적 인 심장 판막 문제에 더 취약합니다.

심장 판막이 제대로 작동하지 않으면 심장이 심장 판막을 교체하기 위해 더 열심히 일해야하는 경우가 많아 심부전이 발생합니다.

Mayo Clinic에 따르면 아기의 눈 합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 눈 렌즈의 탈구
• 망막 장애
• 초기 녹내장 또는 백내장

마르 판 증후군은 또한 척추 측만증과 같이 비정상적으로 굽은 척추의 위험을 증가시킵니다.

Marfan 증후군은 또한 흉골이 튀어 나오거나 가슴으로 가라 앉는 것처럼 보일 수있는 정상적인 갈비뼈의 발달을 억제 할 수 있습니다.

허리와 다리 통증은 또한 Marfan 증후군 또는 Marfan 증후군 환자에게 흔합니다.

Marfan 증후군을 치료하는 방법?

Marfan 증후군 또는 Marfan 증후군이있는 영유아는 유전 학자, 심장 전문의, 안과 의사, 정형 외과 의사 및 흉부 외과의로 구성된 종합 의료 팀이 치료합니다.

Marfan 증후군에 대한 치료법은 없지만 치료는 질병의 다양한 합병증 예방에 중점을 둡니다.

어떤 치료가 가장 적절한 지 알아보기 위해 아기와 어린이는 질병으로 인한 손상이 진행되고 있다는 징후가 있는지 정기적으로 확인해야합니다.

가정 요법

마르 판 증후군의 증상을 예방하거나 줄이기 위해 수행 할 수있는 가정 요법 또는 생활 습관 변화에는 어떤 것이 있습니까?

영유아는 Marfan 증후군 또는 Marfan 증후군의 증상을 예방하거나 줄이기 위해 독립적으로 여러 약물을 복용 할 수 있습니다.

Marfan 증후군에 대한 가정 요법 중 일부는 다음과 같습니다.

1. 신체 활동

Marfan 증후군 또는 Marfan 증후군이있는 대부분의 어린이는 특정 유형의 신체 활동 및 / 또는 레크리에이션 활동에 참여할 수 있습니다.

대동맥이 확장 된 소아는 고강도 그룹 스포츠, 접촉 스포츠 및 등척성 스포츠 (예 : 역도 운동)를 할 수 없습니다.

대동맥이 확장 된 어린이는 고강도 팀 스포츠, 접촉 스포츠 및 등척성 스포츠 (예 : 역도 운동)를 피하는 것이 좋습니다. 아기를위한 활동이나 운동 추천에 대해 심장 전문의에게 문의하십시오.

2. 임신

대부분의 마르 판 증후군은 선천성 질환이기 때문에 임신 전에 유전 상담을 받아야합니다.

임신 중에는 잦은 후속 혈압 검사와주의 깊은 매월 심 초음파 검사가 필요합니다.

대동맥의 급속한 비대 또는 팽창이있는 경우 휴식 또는 수술이 필요할 수 있습니다. 의사가 최선의 분만 방법에 대해 논의 할 것입니다.

3. 심내막염 예방

심장, 심장 판막을 포함하는 마르 판 증후군 또는 마르 판 증후군이 있거나 심장 수술을받은 어린이는 더 위험 할 수 있습니다. 세균성 심내막염.

세균성 심내막염 박테리아가 혈류로 들어갈 때 발생하는 판막 또는 심장 조직의 감염입니다.

심내막염의 위험을 줄이려면 수술을받을 마르 판 증후군 환자에게 항생제가 필요합니다.

복용해야하는 항생제의 종류와 양에 대해 의사와상의하십시오.

4. 정서적 고려 사항

마판 증후군 또는 마판 증후군을 앓고있는 영유아는 스트레스, 정서적 고통을 받기 쉬우 며 전망과 생활 방식의 조정이 절실히 필요합니다.

이 모든 압력을 피하기 위해 아기는 항상 주변 사람들의 지원이 필요합니다.

5. 후속 조치

정기 추적 검사에는 특히 영아기에 심혈관, 눈 및 골격 검사가 포함됩니다. 의사는이 상태와 관련된 추가 조치에 대해 논의합니다.

질문이 있으면 의사와 상담하여 가장 적합한 솔루션을 더 잘 이해하십시오.

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