골 화석 증 (대리석 뼈 질환) : 증상, 원인 및 치료

골 화석 증의 정의

대리석 뼈 질환이란 무엇입니까?

골 화석 증은 뼈가 비정상적으로 조밀 해지고 쉽게 부러지는 질병입니다. 이 질병은 매우 드물고 가족에서 발생하며 대리석 뼈 질병 또는 Albers-Schönberg 질병으로도 알려져 있습니다.

이 근골격계 질환은 뼈에있는 물질의 재 흡수 과정에서 역할을하는 파골 세포의 이상으로 인해 발생합니다.

이로 인해 뼈가 쌓이고 두꺼워 지지만 골절을 쉽게 유발할 수있는 비정상적인 뼈 구조가 있습니다.

골 화석 증의 유형

상속 방법에 따라 분류되는 것 외에도 대리석 뼈 질환은 징후와 증상의 심각성에 따라 여러 유형으로 분류됩니다.

상 염색체 우성 골 화석 증 (ADO)

이 유형은 타다의 골 화석 증이라고도합니다. 이것은 어린 시절부터 성인기에 나타나는 가장 가벼운 뼈 질환입니다. 이 상태를 가진 사람들은 일반적으로 증상이 없지만 질병이 발생하면 증상이 나타납니다.

상 염색체 열성 골 화석 증 (ARO)

이 유형은 유아기에 나타나기 시작한 매우 심각합니다. 이 상태의 어린이는 느린 성장을 경험합니다. 심한 경우이 골수 장애는 골수 이상을 유발하기 때문에 생명을 위협 할 수 있습니다.

중간 상 염색체 골 화석 증 (IAO)

이 유형의 장애에는 ADO와 ARO가 결합 된 패턴이 있습니다. 증상은 어린 시절에 나타나며 일반적으로 생명을 위협하는 골수 이상을 일으키지 않습니다.

골 화석 증 X- 연관 열성 (XLO)

이러한 형태의 장애는 매우 드물지만 사람에게 발생하면 매우 심각합니다. 골 화석 증의 일반적인 증상을 유발하는 것 외에도이 상태를 가진 사람들은 종종 염증을 경험합니다.

이 질병은 얼마나 흔한가요?

골 화석 증 (대리석 뼈 질환 또는 Albers-Schönberg 질환)은 희귀 한 뼈 질환입니다.

Medline Plus 웹 사이트에 따르면 전 세계 2 만 명 중 1 건의 ADO, 250,000 명 중 1 건의 ARO가 추정됩니다. 이 질병은 일반적으로 신생아, 어린이 및 청소년에게 영향을 미칩니다.

골 화석 증의 징후 및 증상

이 뼈의 이상 증상은이 질환이 여러 유형으로 분류된다는 점을 감안할 때 매우 다양합니다. 보다 명확하게, 유형에 따른 골 화석 증 (대리석 뼈 질환)의 증상은 다음과 같습니다.

상 염색체 우성 골 화석 증 (ADO)의 증상

이러한 유형의 뼈 장애가있는 사람들은 일반적으로 초기 단계에서 증상을 일으키지 않습니다. 어린 시절이 끝나거나 청소년기에 접어들 때 증상이 나타납니다. 증상은 다음과 같습니다.

뼈가 부러졌습니다.
엉덩이 관절의 염증을 경험합니다.
척추 측만증, 후만증 또는 전만증과 같이 정상이 아닌 척추 곡률의 변화가 있습니다.
골수염이라고하는 뼈의 감염을 경험합니다.

상 염색체 열성 골 화석 증 (ARO)의 증상

이 상태로 태어난 아기는 다음과 같은 여러 증상을 경험할 수 있습니다.

충격이나 부상이 가볍지 만 뼈가 골절되기 쉽습니다.
조밀하고 비정상적인 두개골 뼈는 머리와 얼굴의 신경을 꼬집어 청력 상실 또는 안면 근육 마비를 유발할 수 있습니다. 아이의 눈 상태는 튀어 나오거나 눈을 가늘게 뜨고 눈을 멀게 할 수도 있습니다.
골수 기능도 손상되고 새로운 혈액 세포와 면역 체계 세포의 생성이 손상됩니다. 결과적으로 아기는 비정상적인 출혈, 빈혈 (적혈구 부족) 및 뼈 감염을 경험할 수 있습니다.
느린 성장, 짧은 키, 치아 이상, 간 및 비장 비대 (간 비장 비대)를 경험합니다.
지적 장애, 뇌 장애 및 재발 발작도 발생할 수 있습니다. 일부는 코의 점막에 만성 염증이있어 먹기가 어렵습니다.
아기는 대두 증 또는 수두증의 징후 인 비정상적으로 큰 머리와 모양을 가지고 있습니다.

중간 상 염색체 골 화석 증 (IAO) 증상

이 상태의 어린이는 일반적으로 다음과 같은 증상을 경험합니다.

뼈가 부러지고 빈혈이 생기기 쉽습니다.
뇌에 비정상적인 칼슘 침전물이 있습니다.
지적 장애.
신 세뇨관 산증과 같은 신장 질환이있는 경우.

X- 연관 열성 골 화석 증 (XLO)의 증상

이러한 유형의 XLO 뼈 장애가있는 사람들은 다음과 같은 증상을 경험할 수 있습니다.

체액 축적으로 인한 비정상적인 부종 (림프 부종).
피부, 머리카락, 치아 및 땀샘에 영향을 미치는 무 수성 외배엽 이형성증이 있습니다.
면역 체계가 제대로 작동하지 않기 때문에 계속해서 감염을 반복하십시오.

언제 의사를 만나야합니까?

이 질병은 신생아, 어린이 및 청소년에게 영향을 미칠 수 있습니다. 따라서 위에서 언급 한 징후와 증상을 보이는 아기를 발견하면 즉시 의사에게 아이의 건강 상태를 확인하십시오.

골 화석 증의 원인

골 화석 증의 주요 원인은 뼈 재 흡수의 기본적인 결함, 즉 파골 세포가 제대로 기능하지 않는 것입니다.

이 세포는 뼈에 의한 재 흡수 과정과 뼈를 건강하게 유지하는 과정을 담당하며, 이는 파골 세포 기능 자체와 뼈를 형성하는 조골 세포의 기능에 따라 달라집니다.

파골 세포는 오래된 뼈를 새로운 뼈로 교체하고, 재 형성하고, 미세 골절을 복구하는 데 중요한 역할을한다는 결론을 내릴 수 있습니다. 따라서 골 재 흡수 결함이있는 경우 골 화석 증 (대리석 뼈 질환)이 발생할 수 있습니다.

연구를 마친 후 다양한 유형의 골 화석 증을 유발하는 몇 가지 유전자가 있습니다.

CLCN7 유전자의 돌연변이는 ADO 유형 뼈 장애 사례의 약 75 %와 ARO 유형 뼈 장애 사례의 10-15 %를 유발합니다.
TCIRG1 유전자 돌연변이는 ARO 유형 골 기형 사례의 약 50 %를 유발합니다.
IKBKG 유전자의 돌연변이는 IAO 형 뼈 이상을 유발합니다.
OSTM1 유전자의 돌연변이도 골 화석 증을 유발할 수 있습니다.

골 화석 증의 위험 요인

골 화석 증 (대리석 뼈 질환)의 위험을 증가시키는 요인이 정확히 무엇인지는 알려져 있지 않습니다. 그럼에도 불구하고 전문가들은 이것이 가족에게 전달되는 특정 유전자 사본의 존재와 밀접한 관련이 있다고 믿습니다.

부모로부터 자손에게 ADO 관련 유전자의 비정상적인 사본을 전달할 위험은 임신 할 때마다 50 %입니다.

한편, ARO 관련 유전자의 비정상적인 사본을 가진 두 부모는 임신 할 때마다이 뼈 질환에 걸릴 위험이 25 %입니다.

그러면이 비정상 유전자를 가진 아이는 임신 할 때마다 동일한 뼈 이상을 가진 아기를 출산 할 위험이 50 %가됩니다.

골 화석 증의 진단 및 치료

제공된 정보는 의학적 조언을 대체하지 않습니다. 항상 의사와 상담하십시오.

골 화석 증 (대리석 뼈 질환)에 대한 진단은 다음과 같은 일련의 의료 검사를 통해 이루어집니다.

환자 및 가족 병력을 자세히 조사하십시오.
비정상적인 뼈 상태를 찾기 위해 X- 레이 영상 검사를 받고 골밀도 측정을 증가시킵니다.
isoenzyme BB 크레아티닌 키나아제 및 타르트 레이트 내성 산 인산 가수 분해 효소 (TRAP)의 농도 증가와 같은 생화학 적 발견 테스트도 진단에 도움이 될 수 있습니다.
유전자 검사는 사례의 90 % 이상에서 유전자 돌연변이를 보여줄 수 있습니다. 이 검사는 의사가 귀하가 가지고있는 골 석화 증의 유형과 발생하는 합병증을 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다.
뼈 생검은 때때로 진단을 확인하기 위해 수행되지만, 저항 할 수없는 위험이있는 침습적 절차이기 때문에 일상적으로 수행되지 않습니다.

진단이 내려지면 혈액 검사가 실시됩니다. 이 검사는 혈청 칼슘, 부갑상선 호르몬, 인, 크레아티닌, 25- 하이드 록시 비타민 D, 크레아틴 키나아제의 BB 이소 자임, 젖산 탈수소 효소 등 신체의 다양한 수준의 물질을 측정 할 수 있습니다.

이 의료 검사의 목적은 의사가 필요에 따라 환자를 전문의에게 의뢰하도록 돕는 것입니다. 그런 다음 뇌 기반 자기 공명 영상 (MRI) 검사를 통해 환자에게 발생하는 뇌신경, 뇌수종 및 혈관 이상 여부를 확인합니다.