Rett 증후군 : 증상, 원인, 치료 등 & 황소; 안녕 건강

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정의

Rett 증후군이란?레트 증후군)?

레트 증후군 또는 레트 증후군은 아기, 특히 여자 아기의 뇌에 문제를 일으키는 선천성 선천적 결함입니다.

대부분의 아기는 선천적 결함이나 결함을 가지고 태어납니다. 레트 증후군 또는 Rett 증후군은 일반적으로 6-18 개월까지 정상적으로 발전 할 수 있습니다.

그러나 18 개월 이상의 아기가되면 일반적으로 이전에 소유했던 발달이 손실 될 수 있습니다. 예를 들어 아기의 앉는 능력, 아기가 기어가는 능력, 아기가 서있는 능력, 아기가 걷는 능력 등을 생각해보십시오.

말을 시작한 아기조차도 갑자기 언어 문제와 말하기 어려움을 경험할 수 있습니다.

레트 증후군 또는 레트 증후군은 또한 사지와 아기의 뇌 기능 사이의 조정을 할 수있는 상태로 문제를 경험할 수 있습니다.

사람들이 나이가 들어감에 따라 Rett 증후군이있는 아기의 손을 움직이는 능력은 일반적으로 천천히 사라집니다.

이로 인해 출생 이후 레트 증후군이있는 아기는 자주 손을 반복적으로 움직입니다.

일반적으로 Rett 증후군 아동의 부모 또는 보호자는 자녀를 돌보는 데 다소 압도됩니다.

실제로이 질병을 치료할 수있는 치료법은 없습니다. 그러나 조기 진단과 치료는이 소녀와 그녀의 가족이이 증후군에 대처하는 데 도움이 될 수 있습니다.

레트 증후군 또는 레트 증후군은 원래 자폐증으로 분류 된 선천성 선천적 결함이었습니다.

그러나 과학자들이 Rett 증후군의 원인이 일종의 유전 적 돌연변이 때문이라는 것을 발견하면 원인이 알려진 신경 장애로 분류됩니다.

Rett 증후군의 단계는 무엇입니까 (레트 증후군)?

Rett 증후군 또는 Rett 증후군의 다양한 단계는 다음과 같습니다.

1 단계

I 단계는 아기가 6-18 개월 일 때 발생합니다. 아기는 눈을 거의 마주 치지 않고 장난감에 관심이 없으며 앉기, 서기 및 걷기와 같은 신체 발달에 늦습니다.

2 단계

아이들은 이전에 할 수 있었던 일을 할 수있는 능력을 잃을 수 있습니다. 일반적으로 2 단계는 1-4 세에 발생합니다.

이전에 아이가 앉고, 서고, 걸을 수 있었다면 이제는이 기능을하기 어려워 보이고 기능이 저하되었습니다.

III 기

III 기는 보통 2 ~ 10 세 아동의 연령대에서 발생합니다. 일반적으로 어린이는 신체 움직임, 행동 장애, 과민 반응 및 발작에 여전히 문제가 있습니다.

단계 IV

다음으로, 발달 단계 레트 증후군 아이가 1 세 이상일 때 IV 단계에 들어갑니다.

이 단계의 증상은 근육 약화, 관절 기능 감소, 비정상적인 척추 만곡 (척추 측만증)으로 나타납니다.

한편, 다른 사람과의 의사 소통 및 어린이의 손 기술은 일반적으로 안정적이거나 약간 향상되었습니다. 사실, 어린이의 발작 빈도는 점점 줄어들고 있습니다.

이 상태는 얼마나 흔한가요?

레트 증후군 또는 레트 증후군은 거의 항상 여자 아기에게 영향을 미치는 유전 유전 질환입니다.

정확한 케이스 수는 알려져 있지 않습니다. 레트 증후군 또는 레트 증후군. 미국 국립 의학 도서관에 따르면이 선천성 이상은 여성 9,000 명에서 10,000 명의 신생아 중 약 1 명에게서 발생할 수 있습니다.

일반적으로 고통받는 아기의 발달 레트 증후군 처음에는 대부분의 다른 아기들처럼 정상으로 보입니다.

아기가 72 주 또는 18 개월이 될 때까지 아기가 24 주 또는 6 개월이 될 때까지는 정신 변화의 증상과 사회적 상호 작용이 변하기 시작합니다.

레트 증후군 또는 레트 증후군 아기가 오랫동안 생존 할 수 없게 만드는 선천적 결함입니다.

징후 및 증상

Rett 증후군의 징후와 증상은 무엇입니까 (레트 증후군)?

레트 증후군의 증상 또는 레트 증후군 가장 중요한 것은 일반적으로 6-18 개월의 연령대까지 정상으로 보이는 유아의 성장과 발달입니다.

레트 증후군이있는 아기가 경험할 수있는 기타 증상 또는 레트 증후군 느린 머리 성장, 일명 작은 머리 둘레 (소두증)의 크기입니다.

어린이 근육 기능의 감소는 레트 증후군의 초기 증상이거나 레트 증후군. 이로 인해 자녀는 일반적으로 손을 올바르게 사용할 수있는 능력을 잃게됩니다.

일반적으로 아이는 손을 꽉 쥐고 문지릅니다. 시간이 지남에 따라 자녀의 사회적 및 말하기 능력이 악화 될 수 있습니다.

아이는 말을 멈추고 극도의 사회적 불안과 다른 사람들과 상호 작용하려는 욕구가 부족합니다.

Rett 증후군은 어린이의 정신 건강에 영향을 미치는 것 외에도 근육 기능과 조정을 공격합니다. 이것은 아이가 어색하게 걷거나 뻣뻣 해 보이는 방식에서 볼 수 있습니다.

레트 증후군을 앓고있는 여아는 또한 너무 자주 깜박이기 때문에 호흡기 질환, 과민성 및 비정상적인 안구 운동이 있습니다.

뿐만 아니라 Rett 증후군의 증상은 어린이의 손과 발이 차갑고 짜증이 나고 수면에 어려움이있을 때도 볼 수 있습니다.

신체 경련과 척추의 비정상적인 만곡 (척추 측만증)은이 선천성 이상으로 태어난 아기에게도 경험할 수 있습니다.

명확하게 말하면, Rett 증후군의 다양한 징후와 증상 또는 레트 증후군 다음과 같다:

움직임과 조정이 정상이 아닙니다

이 증상은 종종 앉기, 기어 가기, 서기 및 걷기와 같은 다양한 능력의 상실로 인해 아기의 손 기능이 감소하기 전에 나타납니다.

신체 기능과 관련된 이러한 능력 상실은 일반적으로 빠르게 발생하고 점차적으로 발전 할 수 있습니다.

이 상태로 인해 아기의 근육이 비정상적인 움직임으로 약해지고 뻣뻣 해집니다.

의사 소통 능력이 상실됨

경험하는 아이들 레트 증후군 일반적으로 말하고 눈을 마주치며 다른 사람과 천천히 의사 소통하는 능력을 잃습니다.

일반적으로 대부분의 어린이와 달리 Rett 증후군 또는 Rett 증후군의 증상으로 인해 어린이는 장난감, 다른 사람과의 상호 작용 및 주변 환경에 관심이없는 것처럼 보입니다.

손의 움직임이 정상이 아닙니다

레트 증후군 또는 레트 증후군 비정상적이고 반복적 인 손 움직임을 유발할 수있는 아기의 선천적 결함입니다.

아기가하는 손 동작에는 일반적으로 손을 비틀고, 손뼉을 치며, 손을 두드리고, 손을 문지르는 것이 포함됩니다.

안구 운동이 정상이 아닙니다

손의 움직임과는 별도로 레트 증후군e는 일반적으로 비정상적인 안구 운동도 있습니다.

이러한 비정상적인 안구 움직임에는 강렬한 시선, 잦은 깜박임, 교차 눈 및 한 번에 하나씩 감는 눈이 포함됩니다.

호흡기 장애

Rett 증후군이있는 영아의 호흡 곤란 또는 레트 증후군 격렬한 호흡, 빠른 호흡 속도 (과 호흡), 억압 된 것처럼들이 쉬거나 내쉬는 것입니다.

이러한 호흡기 증상은 일반적으로 아기가 의식이 있거나 잠을 자지 않을 때 발생합니다. 한편, 아기가 자고있을 때 호흡기 질환과 관련된 레트 증후군 또는 레트 증후군의 증상은 일반적으로 짧은 호흡의 형태입니다.

짜증이 나고 쉽게 울음

레트 증후군을 앓고있는 아기가 나이가 들어감에 따라 매우 동요하고 화를 내고 까다 롭고 울고있는 모습을 관찰 할 수 있습니다.

아기 입에서 나오는 울음이 연결되어 레트 증후군 명백한 이유없이 갑자기 발생할 수 있으며 몇 시간 동안 지속될 수도 있습니다.

또한이 상태를 가진 아기는 대개 자신의 두려움과 불안을 경험합니다.

발작

레트 증후군 또는 레트 증후군 아이가 일생에 한 번 이상 발작 증상을 경험하게 할 수있는 선천성 질환입니다.

그러나 발작 만 있다고해서 반드시 자녀가 발작을 경험하고 있다는 의미는 아닙니다. 레트 증후군. 또한 아이가이 증후군의 다양한 다른 증상을 가지고 있는지 관찰하십시오.

수면 장애

수면 장애는 또한 레트 증후군이있는 아기의 증상 중 하나입니다. 레트 증후군.

이 증후군이있는 아기의 특정 수면 장애에는 일반적으로 불규칙한 수면 시간, 낮에 수면 및 밤에 깨어 있음, 밤에 깨어나 울음 등이 포함됩니다.

척추의 비정상적인 곡률

레트 증후군이있는 소아의 척추 비정상적인 만곡 (척추 측만증) 또는 레트 증후군 일반적으로 8 세에서 11 세 사이에 발생합니다.

사실, 척추의이 비정상적인 곡률의 심각성은 나이가 들면서 악화 될 수 있습니다.

불규칙한 심장 박동

레트 증후군 어린이가 경험할 수있는 또 다른 증상은 불규칙한 심장 박동입니다. 어린이의 불규칙한 심장 박동 레트 증후군 그의 건강에 치명적일 수 있습니다.

기타 증상

이미 언급 한 다양한 증상 외에도 레트 증후군이나 레트 증후군 골절되기 쉬운 얇고 부서지기 쉬운 뼈의 증상도 경험할 수 있습니다.

이 증후군이있는 아기의 손과 발의 크기도 일반적으로 작으며, 씹거나 삼키는 데 어려움이 있으며 장 기능이 손상되었습니다.

레트 증후군 환자의 상태는 일반적으로 시간이 지남에 따라 개선되지 않지만 다양한 유형의 치료로 완화 될 수 있습니다.

레트 증후군 또는 레트 증후군 아이들이 영원히 경험할 수있는 선천성 장애입니다.

때때로, 그것을 가진 아이의 신체 상태 레트 증후군 매우 느린 속도로 악화되거나 상태가 안정적으로 유지 될 수 있습니다.

의사를 볼 때

레트 증후군 또는 레트 증후군은 다양한 중증도의 증상을 유발할 수있는 선천성 장애입니다.

위의 증상이나 다른 질문이있는 아기를 발견하면 즉시 의사와 상담하십시오.

아기를 포함하여 각 사람의 신체 건강 상태가 다릅니다. 아기의 건강 상태와 관련하여 최상의 치료를 받으려면 항상 의사와 상담하십시오.

원인

Rett 증후군의 원인 (레트 증후군)?

레트 증후군 또는 레트 증후군 선천성 선천성 기형 또는 희귀 유전 적 장애로 인한 장애입니다.

Rett 증후군이있는 아동의 원인 또는 레트 증후군 X 염색체의 MECP2 유전자에 돌연변이 또는 변화가 있습니다.

MECP2 유전자는 어린이의 두뇌 발달을 지원하는 특정 단백질을 생성하는 역할을합니다. 어린이에게이 유전자 장애가 있으면 뇌의 신경 세포가 제대로 작동하기 어렵습니다.

이기는 하지만 레트 증후군 또는 Rett 증후군은 신생아 이후의 유전 적 장애이며,이 상태는 부모에서 자녀로 전이되는 장애가 아닙니다.

다시 말하지만,이 선천적 결함은 어린이 DNA의 돌연변이 또는 변화로 인해 발생합니다.

일반적으로 여아에게 영향을 미친다는 점을 제외하고는이 질병을 유발하는 위험 요인이 확인되지 않았습니다.

NHS 웹 사이트에서 인용하면 Rett 증후군 또는 Rett 증후군의 대부분의 원인은 유전자의 무작위 변화로 갑자기 발생합니다.

Rett 증후군의 원인 또는 레트 증후군 여아에게 두 개의 X 염색체 사본이 있기 때문에 여아에서 더 흔합니다.

따라서 정상 X 염색체 1 개와 MECP2 유전자 1 개를 가지고 태어난 여아는 일반적으로 레트 증후군 또는 레트 증후군.

한편 수컷 아기는 X 염색체의 사본이 하나 뿐이며 정상적인 MECP2 유전자의 백업 사본이 없습니다.

그렇기 때문에 MECP2 유전자 돌연변이가있는 소년은 일반적으로 치명적일 위험에도 불구하고 더 심각한 증상을 경험합니다.

위험 요소

레트 증후군 발병 위험을 증가시키는 요인 (레트 증후군)?

아기가 레트 증후군 또는 레트 증후군 여성 성으로 태어날 때 증가합니다.

귀하와 귀하의 아기가 가질 수있는 위험 요소를 줄이려면 즉시 의사와 상담하십시오.

진단 및 치료

제공된 정보는 의학적 조언을 대체하지 않습니다. 항상 의사와 상담하십시오.

이 상태를 진단하기위한 일반적인 검사는 무엇입니까?

레트 증후군 또는 레트 증후군은 아이의 발달 과정에서 증상을 검사하여 진단 할 수있는 선천성 장애입니다.

진단은 일반적으로 아기의 머리 크기의 성장이 저해되고 아기의 능력이 상실되었을 때 이루어집니다.

의사는 아동에게 진단의 정확성을 확인하기 위해 유전자 검사 (DNA 분석)를 받도록 조언 할 수 있습니다.

유전자 검사는 손의 정맥에서 소량의 혈액을 채취하여 수행됩니다.

또한이 선천성 이상의 원인과 중증도에 대해 알아보기 위해 실험실에서 혈액 검체를 검사합니다.

Rett 증후군의 치료 옵션은 무엇입니까 (레트 증후군)?

레트 증후군 치료는 어린이의 건강 상태에 따라 잘 살 수 있도록 지원하는 데 유용합니다.

레트 증후군 치료에는 운동을 돕는 물리 치료와 아동의 언어 문제를 해결하기위한 언어 치료가 포함될 수 있습니다.

다른 사람의 도움없이 아이들이 일상적인 활동 (목욕, 옷 입기 등)을 수행 할 수 있도록 돕는 작업 요법도 있습니다.

다양한 치료법이 그것을 경험하는 아이들을 도울 수 있습니다 레트 증후군 정상적으로 움직일 수 있도록

실제로 상태를 완전히 정상화 할 수는 없지만 치료를 통해 아동의 능력과 행동이 적어도 훨씬 더 좋아질 수 있습니다.

또한, 예를 들어 발작, 근육 경직, 호흡 문제 및 어린이의 수면 장애를 치료하기 위해 약물을 투여 할 수도 있습니다.

하지만 안타깝게도 아직 진짜 치료법은 없습니다 레트 증후군. 어린이를위한 일일 영양소 섭취량은 어린이의 성장과 발달을 지원하기 위해 필요한 영양소를 충족 할 수 있어야합니다.

질문이 있으면 의사와 상담하여 문제에 대한 최선의 해결책을 찾으십시오.

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