결절성 경화증 및 황소; 안녕 건강

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정의

결절성 경화증이란 무엇입니까?

결절성 경화증은 피부, 신장, 뇌, 심장, 눈 및 폐와 같은 신체의 많은 부분에서 작은 종양이 발생하는 상태입니다. 종양은 종종 비 악성 (비 암성)이어서 다른 문제를 일으킬 수 있습니다. 이 증후군은 10,000 명당 1 명꼴로 발생합니다.

결절성 경화증은 얼마나 흔한가요?

결절성 경화증은 유전 질환입니다. 이 질병은 가족으로부터 유전 될 수 있으며 부모에게서 자녀에게 전염 될 수 있습니다. 결절성 경화증을 앓고있는 친척이있는 사람들은이 질병에 걸릴 수 있습니다.

징후 및 증상

결절성 경화증의 징후와 증상은 무엇입니까?

결절성 경화증은 출생시 나타나지만 징후와 증상은 즉시 나타나지 않습니다. 그 후 10 세에 진단을 받았습니다. 대부분의 부모와 자녀는 피부와 같은 한쪽 팔다리에만 종양이 있습니다.

증상은 경증에서 중증까지 사람마다 다를 수 있습니다. 심각한 증상에는 학습 장애와 낮은 지능이 포함될 수 있지만 많은 사람들은 여전히 정상 또는 평균 이상의 IQ를 가지고 있습니다. 또한 일반적인 증상은 피부 표면의 흰 반점 (보통 발)과 피부의 붉은 융기입니다.

다른 증상으로는 허리의 거친 피부와 손톱, 특히 발톱 주변의 폴립이 있습니다. 치아 법랑질이 찢어지고 경련이 나타날 수 있습니다. 신경 질적 또는 신체적 발달이 방해받을 수 있습니다. 이것은 귀하 또는 자녀의 뇌에서 종양의 위치에 따라 다릅니다.

다른 증상이나 징후 중 일부는 위에 나열되지 않을 수 있습니다. 이러한 증상에 대해 불안감을 느끼면 즉시 의사와 상담하십시오.

언제 의사를 만나야합니까?

결절성 경화증의 증상은 출생시 발견 될 수 있습니다. 또는 질병의 첫 징후가 어린 시절이나 성인기에 더 두드러지는 것일 수 있습니다. 자녀의 발달이 걱정되거나 위의 징후 또는 증상이 나타나면 의사에게 전화하십시오.

원인

결절성 경화증의 원인은 무엇입니까?

결절성 경화증은 가족에서 발생하며 부모에게서 자식으로 전염되는 유전 질환입니다. 유전병에는 9 번 염색체 (TSC1 유전자)와 15 번 염색체 (TSC2 유전자)의 두 종류가 있습니다. 그러나 환자의 1/3만이 가족에서 유전됩니다. 또 다른 원인은 새로운 돌연변이 일 수 있습니다. 돌연변이는 유전자 코드를 전달하는 신체의 DNA 또는 기타 물질의 변화입니다.

위험 요소

결절성 경화증의 위험을 증가시키는 요인은 무엇입니까?

결절성 경화증 환자의 약 1/3은 부모로부터 TSC1 또는 TSC2 GMO 관련 결절성 경화증 유전자를 물려받습니다. 환자의 약 2/3가 TSC1 또는 TSC2 유전자의 새로운 유전 적 돌연변이를 가지고 있습니다. 이 질병의 중증도는 다를 수 있습니다. 결절성 경화증이있는 부모는 더 경미하거나 더 심각한 질병을 가진 자녀를 가질 수 있습니다.

약물 및 의약품

제공된 정보는 의학적 조언을 대체하지 않습니다. 항상 의사와 상담하십시오.

결절성 경화증에 대한 치료 옵션은 무엇입니까?

상태에 따라 치료가 수행됩니다. 경증의 일부 사람들은 치료가 필요하지 않습니다. 피부 종양은 레이저 나 수술로 제거 할 수 있습니다. 약물은 간질과 종양을 치료할 수 있습니다. 수술은 신장이나 뇌와 같은 신체의 종양을 제거 할 수 있습니다. 아이들은 정신 및 습관 발달 검사가 필요할 수 있습니다. 조기 예방은 아이들이 효과적으로 발달하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이 질병은 장기적인 영향을 미칩니다. 치료 후에도 귀하 또는 귀하의 자녀는 여전히 정기 검진이 필요합니다. 종양이 다시 자라면 치료를 반복 할 수 있습니다.

결절성 경화증에 대한 일반적인 검사는 무엇입니까

이 질병은 진단하기 어렵습니다. 의사는 예비 임시 진단을 제공하기 위해 병력과 신체 검사를받을 것입니다. 발작, 경련 또는 자녀의 얼굴에 발진이 생기는 것은 질병의 증상 일 수 있습니다. 뇌 활동을 확인하는 EEG를 포함하여 다양한 검사가 제공 될 수 있습니다. 자기 공명 영상 (MRI) 방법은 종양을 식별하는 데 유용합니다. EKG는 심장도 영향을 받는지 확인하는 데 도움이됩니다. 눈에 이상이 있는지 검사합니다. 소변 검사는 신장 문제를 찾는데도 중요합니다. 다양한 전문의를 가진 의사가이 복잡한 질병의 치료에 참여할 수 있습니다.