윌슨 병 : 증상, 원인, 치료 등 & 황소; 안녕 건강

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정의

윌슨 병이란 무엇입니까?

윌슨 병 또는 윌슨 병은 간, 뇌, 눈 등과 같은 신체 기관에 구리 수치가 축적되어 발생하는 선천적 결함 또는 장애입니다.

윌슨 병 또는 윌슨 병은 신체 기관의 활동에 영향을 미치는 기능 장애 또는 결함입니다.

그렇기 때문에이 질병은 일반적으로 어린이의 신체 상태에 직접적인 영향을 미치지 않고 오히려 신체의 장기 기능으로 이어집니다.

구리의 이점은 피부의 건강한 신경, 뼈, 콜라겐 및 색소 멜라닌의 발달에 중요합니다. 구리의 필요를 충족시키는 것은 사람이 소비하는 음식에서 얻을 수 있습니다.

정상적인 경우 간은 과도한 구리 수치를 걸러내어 담즙을 통해 배설합니다.

담즙은 소화관을 통해 독소와 신체 노폐물을 운반하는 역할을하는 간에서 만들어진 액체입니다.

그러나 안타깝게도 윌슨 병이나 윌슨 병 아동의 경우 간이 제대로 구리를 걸러 내지 못합니다.

신체에 구리가 축적되면 신체 기관이 손상되어 아기에게 치명적인 결과를 초래할 수 있습니다.

간 장애는 일반적으로 특히 어린이와 청소년에서 윌슨 병 또는 윌슨 병의 초기 형태입니다.

한편, 노인이이 질환을 경험하면 간 질환이 있어도 대개간에 증상이 나타나지 않습니다.

윌슨 병 또는 윌슨 병이있는 대부분의 어린이와 성인은 일반적으로 눈 앞면 (각막)에 구리가 축적되는 것을 경험합니다.

눈의 각막에 쌓인 구리는 Kayser-Fleischer 고리라고 불리는 녹색 갈색 고리와 유사한 원을 형성합니다.

Kayser-Fleischer의 원형이 안구 주위를 울립니다. 또한 윌슨 병 또는 윌슨 병은이를 경험 한 어린이와 성인의 안구 운동을 비정상적으로 만드는 상태이기도합니다.

이 안구 운동 이상은 눈이 위쪽을 볼 수있는 제한된 능력과 같습니다.

이 상태는 얼마나 흔한가요?

윌슨 병 또는 윌슨 병은 드물거나 드물게 발생하는 것으로 분류되는 어린이의 선천성 선천적 결함 또는 장애입니다.

정확한 케이스 수는 알려져 있지 않습니다. 윌슨 병 또는 윌슨 병. 그러나 미국 국립 의학 도서관 페이지에 따르면이 선천성 질환은 신생아 30,000 명 중 약 1 명이 경험할 수 있습니다.

징후 및 증상

윌슨 병 (윌슨 병)의 징후와 증상은 무엇입니까?

윌슨 병을 유발하는 유전 적 변화는 실제로 신생아 아기가 경험할 수 있습니다.

그러나 뇌, ​​간 또는 기타 기관과 같이 어린이의 신체에 축적 된 구리의 양이 견딜 수없는 수준에 도달하려면 일반적으로 몇 년이 걸립니다.

그렇기 때문에 윌슨 병 또는 윌슨 병의 징후와 증상은 일반적으로 6 세에서 45 세 사이에 처음으로 나타납니다.

그럼에도 불구하고 윌슨 병 또는 윌슨 병은 종종 청소년기에 시작되는 선천성 질환입니다.

윌슨 병 또는 윌슨 병의 가장 흔한 형태는 간 질환, 신경 학적 장애 (신경 학적) 및 정신 장애의 조합입니다.

한편, 윌슨 병이 성인기에 걸리면이 상태는 신경계에 문제와 정신과 적 문제를 일으킬 수 있습니다.

윌슨 병 징후 및 증상에는 떨림, 보행 곤란, 언어 문제 및 사고 장애가 포함됩니다.

또한이 질병에 걸린 어린이와 성인은 종종 불안, 기분 변화 및 우울증을 경험합니다.

윌슨 병 또는 윌슨 병은 과도한 구리 축적이있는 기관에 따라 달라질 수있는 징후와 증상이있는 선천성 질환입니다.

일반적으로 윌슨 병의 증상

윌슨 병 또는 윌슨 병의 일부 증상은 다음과 같습니다.

• 식욕 감소
• 심한 피로
• 눈 색깔이 갈색 녹색 또는 약간 금색으로 바뀝니다 (Kayser-Fleischer 링).
• 다리 또는 위장에 과도한 체액 축적
• 언어 문제, 삼키기 문제 및 신체 조정 문제
• 신체 근육의 경직
• 통제되지 않은 신체 움직임

간 증상

윌슨 병 또는 윌슨 병을 나타낼 수있는 간 장애와 관련된 일부 증상은 다음과 같습니다.

• 아기 체중, 유아 체중, 어린이 체중 및 성인 체중 감소
• 메스꺼움 및 구토
• 피로
• 식욕 부진
• 피부 가려움증
• 황색 피부 (황달)
• 체액 축적으로 인한 다리와 복부 또는 복부의 부기
• 복통 또는 팽만감
• 피부에 보이는 혈관 (거미 혈관종)
• 근육 경련

노란색 피부와 같은 일부 증상 및 간부전 또는 신부전의 증상과 유사한 부종.

그렇기 때문에 윌슨 병 또는 윌슨 병은 종종 간부전 및 신부전과 혼동되는 선천성 질환입니다.

신경계의 증상

윌슨 병 또는 윌슨 병을 나타낼 수있는 신경계 문제와 관련된 몇 가지 증상은 다음과 같습니다.

• 약한 기억 또는 시력
• 절름발이 바디
• 비정상적인 보행
• 손의 움직임이 불규칙 해짐

정신 건강 증상

윌슨 병 또는 윌슨 병을 나타낼 수있는 정신 건강 문제와 관련된 몇 가지 증상은 다음과 같습니다.

• 기분 변화, 태도 변화 및 행동 변화
• 아이가 우울하다
• 아이는 불안을 경험한다

심한 경우 윌슨 병 또는 윌슨 병은 특정 동작을 할 때 근육 경련과 근육 통증을 유발할 수있는 상태입니다.

한편, 신체의 다른 장기에서 윌슨 병 또는 윌슨 병은 체내에 구리가 축적되어 다양한 증상을 특징으로합니다.

이러한 증상에는 손톱이 파랗게 변색, 신장 결석, 조기 골 손실 또는 골다공증, 관절염, 불규칙한 월경 및 저혈압이 포함됩니다.

윌슨 병 또는 윌슨 병은 선천성 질환으로, 주요 증상은 눈의 각막에 갈색 색소 침착이 특징 일 수 있습니다.

클리블랜드 클리닉에서 시작된이 상태는 Kayser-Fleischer 반지 체내 윌슨 병의 징후로 사용됩니다.

의사를 볼 때

윌슨 병이 유전병이라는 점을 감안할 때이 상태는 실제로 예방하기가 어렵습니다. 처음부터 신체에 과도한 구리 축적을 막거나 억제하기 위해 빠른 진단을 내리는 것이 중요합니다.

늦거나 전혀 치료하지 않으면 간부전, 뇌 손상 및 기타 생명을 위협하고 심지어 치명적인 건강 상태로 이어질 수 있습니다.

따라서 위와 같은 증상이있는 아이를 보거나 다른 질문이 있으면 즉시 의사와 상담하세요.

어린이를 포함하여 각 사람의 건강 상태가 다릅니다. 아기의 건강 상태와 관련하여 최상의 치료를 받으려면 항상 의사와 상담하십시오.

원인

윌슨 병의 원인은 무엇입니까?

박사에 의해 처음 발견 된 질병의 원인. 1912 년 Samuel Alexander Kinnier Wilson은 13 번 염색체에있는 ATP7B 유전자의 돌연변이 또는 변화 때문입니다.

이 ATP7B 유전자는 신체가 구리를 수송하는 ATPase 2 또는 ATPase 2라는 단백질을 생성하도록 명령하는 역할을합니다.

이름에서 알 수 있듯이 ATPase 2는 간에서 신체의 다른 부분으로 구리를 운반하는 역할을합니다.

신체는 다양한 기능을 지원하기 위해 구리가 필요합니다. 그러나 체내에 구리가 너무 많으면 독소가 다양한 신체 기능을 방해 할 수 있습니다.

음, 신체의 과도한 구리 수치는 구리 수송 단백질 ATPase 2의 도움으로 제거되어야 정상으로 돌아갑니다.

ATP7B 유전자의 돌연변이 또는 변화가 ATPase 2의 기능이 제대로 작동하지 못하게 할 수 있다는 것입니다.

구리 제거 과정이 제대로 진행되지 않으면 간 세포에 구리 금속이 축적됩니다.

또한 간 세포의 저장 용량이 한계를 초과하면 구리가 혈류로 "넘쳐"혈류가 통과하는 기관에 저장됩니다.

구리 축적은 일반적으로 뇌와 간에서 발견되지만 다른 기관에서도 발생할 수 있습니다.

윌슨 병을 일으키는 유전자의 돌연변이 또는 변화는 상 염색체 열성입니다. 따라서 윌슨 병은 양쪽 부모가 모두 유전자 (유전자 운반자)를 돌연변이 또는 변경 한 경우에만 유전 될 수있는 질병입니다.

한편 아이가 한 부모에게서 물려받은 비정상 유전자가 하나만 있으면 윌슨 병의 증상이 나타나지 않습니다.

그러나 이것은 아이를 윌 섬병의 보균자로 만들고 유전자 돌연변이를 자손에게 전달할 수 있습니다.

위험 요소

윌슨 병에 걸릴 위험을 증가시키는 것은 무엇입니까?

윌슨 병은 부모 나 다른 가족 구성원이이 유전 질환을 앓고있는 경우 위험이 증가하는 질병입니다.

귀하와 귀하의 아기가 가질 수있는 위험 요소를 줄이려면 즉시 의사와 상담하십시오.

윌슨 병의 가능성을 알아보기 위해 귀하와 귀하의 자녀가 유전자 검사를 받아야하는지 의사와상의하십시오.

윌슨 병의 조기 진단은 적어도 성공적인 치료 가능성을 높일 수 있습니다.

진단 및 치료

제공된 정보는 의학적 조언을 대체하지 않습니다. 항상 의사와 상담하십시오.

윌슨 병을 진단하기위한 일반적인 검사는 무엇입니까?

윌슨 병은 간염과 같은 다른 간 질환의 징후와 증상이 유사하기 때문에 때때로 진단하기 어려운 질병입니다.

진단은 일반적으로 신생아, 어린이 또는 성인에 대한 검사 여부에 관계없이 수행 된 검사 결과와 나타나는 증상을 결합하여 의사가 수행합니다.

윌슨 병 또는 윌슨 병을 진단하기위한 몇 가지 검사는 다음과 같습니다.

혈액 및 소변 검사

혈액 검사는 간 기능을 모니터링하고 구리의 단백질 수준과 혈류의 구리 자체 수준을 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다.

또한이 검사는 24 시간 이내에 소변으로 배설되는 구리 수치를 확인하는데도 도움이됩니다.

시력 검사

윌슨 병 진단의 눈 검사는 눈의 과도한 구리 수치로 인한 Kayser-Fleischer 고리의 존재를 확인하는 데 유용합니다.

이 질병은 또한 눈 검사를 통해서만 발견 할 수있는 해바라기 백내장이라고하는 일종의 백내장과 관련 될 수 있습니다.

간 생검 검사

Bipsi 검사는 간 조직 샘플을 채취하여 수행됩니다. 조직 샘플은 실험실에서 추가로 테스트됩니다.

유전자 검사

유전자 검사는 윌슨 병을 유발하는 유전 적 변화 나 돌연변이를 감지하는 데 도움이되는 검사입니다.

윌슨 병에 대한 치료 옵션은 무엇입니까?

윌슨 병 치료의 성공 여부는 주로 질병 치료가 얼마나 빨리 수행되는지에 달려 있습니다.

윌슨 병은 일반적으로 약물이나 수술로 치료할 수있는 질병입니다. 치료는 일반적으로 3 단계로 구성되며 평생 지속됩니다.

첫 번째 단계

이 유전성 질환의 치료의 초기 단계는 다음을 통해 신체의 모든 과도한 구리를 제거하는 것입니다. 킬레이트 요법. 에이전트 킬레이트 d- 페니 실라 민 및 티엔 틴 또는 시프 린과 같은 약물이 포함됩니다.

이 약물은 장기의 과도한 구리를 혈류로 제거합니다. 또한, 신장은 혈액을 여과하는 과정에서 역할을 할 것이며 구리는 소변을 통해 몸을 떠날 것입니다.

그러나 이러한 유형의 약물에는 발열, 발적, 신장 문제 및 골수 문제와 같은 부작용이 있습니다.

임산부의 경우 약물 킬레이트 또한 선천적 결함을 일으킬 수 있습니다. 따라서 이러한 유형의 약물 소비는 절대로 필요한 것 전문가의 감독하에.

두 번째 단계

환자의 몸에 축적 된 구리를 제거하는 과정이 끝나면 다음 단계는 체내의 구리 수치를 유지하여 정상 상태를 유지하는 것입니다.

이 단계에서 의사는 일반적으로 아연 또는 테트라 티오 몰 리브 데이트 형태의 약물을 제공합니다. 소금이나 아세테이트 (Galzin)의 형태로 구두로 섭취 한 아연은 신체가 음식에서 구리를 흡수하는 것을 방지 할 수 있습니다.

세 번째 단계

윌슨 병 치료의 세 번째 단계는 아연 요법과 치료를 받고있는 동안 체내 구리 수치를 모니터링하는 것입니다. 킬레이트.

구리 함량이 풍부한 음식을 피함으로써 체내 구리 수치를 유지할 수 있습니다.

예를 들어 마른 과일, 버섯, 견과류, 초콜릿 등을 생각해보십시오.

치료는 일반적으로 윌슨 병 증상이있는 환자에서 4 ~ 6 개월 동안 지속됩니다.

환자가 이러한 약물에 반응하지 않으면 간 이식 수술이 필요합니다.

또한 갑자기 발생하는 간경변 및 급성 간부전을 경험하는 경우에도 간 이식이 필요합니다.

질문이 있으면 의사와 상담하여 문제에 대한 최선의 해결책을 찾으십시오.

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