차례:
- 혈우병의 주요 원인 인 유전 적 돌연변이
- 혈우병은 부모에게서 어떻게 전달됩니까?
- 아버지는 혈우병이 있고 어머니는 혈우병이없고 담체
- 아빠는 혈우병이 없어요, 어머니 담체
- 아버지는 혈우병이 있고 어머니는 담체
- 유전이 없을 때 혈우병이 발생할 수 있습니까?
혈우병은 혈액이 완전히 응고되지 않게하는 혈액 응고 장애입니다. 혈우병이있는 사람은 신체에서 발생하는 출혈이 정상보다 오래 지속됩니다. 혈우병의 원인은 무엇입니까? 다음 리뷰를 확인하십시오.
혈우병의 주요 원인 인 유전 적 돌연변이
기본적으로 혈우병은 유전 적 돌연변이로 인한 질병입니다. 돌연변이 유전자는 일반적으로 혈우병의 유형에 따라 다릅니다.
A 형 혈우병에서 돌연변이 유전자는 F8입니다. 한편, 돌연변이 된 F9 유전자는 B 형 혈우병을 유발합니다.
F8 유전자는 응고 인자 VIII라는 단백질을 만드는 역할을합니다. 한편, F9 유전자는 응고 인자 IX의 생산에 중요한 역할을합니다. 응고 인자는 혈액 응고 과정에서 작동하는 단백질입니다.
상처가있을 때이 단백질은 출혈을 응고시켜 신체를 보호합니다. 이것은 손상된 혈관을 보호하고 신체가 너무 많은 피를 잃는 것을 방지합니다.
돌연변이 된 F8 또는 F9 유전자는 정상이 아닌 응고 인자 VIII 또는 IX의 생성을 촉발하며, 심지어 그 수가 크게 감소합니다. 응고 인자가 너무 적 으면 혈액 응고 능력이 저하됩니다. 마지막으로, 출혈이 발생하면 혈액이 완전히 응고되지 않습니다.
혈우병은 부모에게서 어떻게 전달됩니까?
혈우병의 주요 원인은 유전 적 돌연변이이며 이는 일반적으로 유전 적입니다. 이 유전 적 돌연변이는 X 성 염색체에서만 발생합니다.
모든 인간은 2 개의 성 염색체를 가지고 태어납니다. 각 염색체는 아버지와 어머니로부터 유전됩니다. 소녀는 어머니와 아버지로부터 각각 하나씩 두 개의 X (XX) 염색체를 얻습니다. 소년 (XY)은 어머니의 X 염색체와 아버지의 Y 염색체를 갖습니다.
조지아의 혈우병 웹 사이트에 따르면 유전 적 돌연변이를 가지고 태어난 대부분의 여성은 일반적으로 혈우병의 징후 나 증상을 보이지 않습니다. 이러한 증상이없는 여성은 일반적으로 다음과 같이 지칭됩니다. 담체 또는 돌연변이 된 유전자의 운반체. ㅏ 씨Arrier 반드시 혈우병이있는 것은 아닙니다.
예를 들어, 한 여성은 문제가있는 유전자를 포함하지 않는 어머니로부터 X 염색체를 가지고 태어납니다. 그러나 그는 혈우병에 걸린 아버지로부터 X 염색체를 얻었습니다.
어머니의 정상적인 유전자가 아버지의 문제 유전자보다 훨씬 더 우세하기 때문에 소녀는 혈우병에 걸리지 않을 것입니다. 그러면 그 소녀는 담체 잠재적으로 혈우병을 유발할 수있는 유전자.
그러나이 여성들은 미래에 그들의 아이들에게 돌연변이 된 유전자를 물려 줄 가능성이 있습니다. 그녀의 아들의 기회는 담체 또는 혈우병으로 고통받는 경우에도 나중에 아이의 성별에 따라 달라집니다.
기본적으로 아이가 혈우병으로 태어날 위험을 설명하는 4 가지 주요 키가 있습니다.
- 혈우병이있는 아버지에게서 태어난 소년은 혈우병이 없을 것입니다.
- 혈우병을 가진 아버지에게서 태어난 딸은 담체
- 만약 담체 소년이있는 경우 소년의 혈우병 발병 확률은 50 %입니다.
- 만약 담체 딸이있는 그 소녀의 기회 담체 50 %
혈우병은 X 염색체에만 영향을 미치고 남성은 1 개의 X 염색체 만 가지고 있기 때문에 일반적으로 남성은 담체 또는 캐리어. 두 개의 X 염색체를 가지고있어서 정상이 될 기회가있는 여성과 달리 담체, 또는 혈우병이 있습니다.
아버지는 혈우병이 있고 어머니는 혈우병이없고 담체
아버지에게 돌연변이 유전자가 있고 혈우병이 있지만 어머니가 소유 한 모든 유전자가 건강하고 정상이라면 아들은 확실히 혈우병에 걸리거나 감염되지 않을 것입니다. 담체.
그러나 소녀가 있다면 딸이 혈우병을 유발하는 유전자를 가지고 태어날 가능성이 높습니다. 담체.
아빠는 혈우병이 없어요, 어머니 담체
이 경우 아기가 아버지로부터 Y 염색체를 받으면 아기는 남자가됩니다. 소년은 미혼모로부터 X 염색체를 얻습니다. 담체. 그러나 소년이 어머니로부터 문제가되는 유전자를 얻을 가능성은 담체)는 약 50 %입니다.
한편, 건강한 아버지에게서 태어난 여자 아기는 아버지로부터 건강한 X 염색체를 얻습니다. 하지만 엄마가 혼자라서 담체, 소녀는 또한 될 확률이 50 %입니다. 담체 혈우병을 유발하는 유전자의
아버지는 혈우병이 있고 어머니는 담체
혈우병을 앓고있는 아버지가 Y 염색체를 아기에게 전달하면 아이는 남자로 태어납니다. 아기는 어머니로부터 X 염색체를 얻습니다. 담체.
엄마에게서 물려받은 X 염색체에 유전 적 돌연변이가 있으면 아기는 혈우병에 걸릴 것입니다. 반대로, 엄마가 건강한 X 염색체를 물려 받았다면 아기는 정상적인 혈액 응고 유전자를 갖게 될 것입니다.
여자 아기에게는 상황이 조금 다릅니다. 여자 아기는 혈우병을 앓고있는 아버지로부터 X 염색체를 확실히 얻습니다. 담체 돌연변이 된 유전자의.
엄마가 있다면 담체 건강한 X 염색체를 낮추면 여자 아기는 담체. 그러나 유전 된 X 염색체가 모체로부터 혈우병을 유발하는 유전자에 돌연변이가 있으면 혈우병으로 발전합니다.
그래서 혈우병을 앓는 아버지와 혈우병이되는 어머니는 담체 다음과 같은 기회가 있습니다.
- 25 %는 혈우병이있는 남자 아기 출산
- 25 % 건강한 소년 출산
- 25 %가되는 여자 아기를 낳는 담체
- 25 %는 혈우병을 가진 여자 아기를 분만합니다
유전이 없을 때 혈우병이 발생할 수 있습니까?
위의 설명을 이해 한 후 혈우병이있는 부모가없는 사람도이 질병이 발생할 수 있는지 궁금 할 수 있습니다. 대답은 여전히 가능합니다. 그러나 이러한 경우는 매우 드뭅니다.
유전이없는 상태에서 발생하는 혈우병을 후천성 혈우병. 이 상태는 사람이 성인이되었을 때 언제든지 나타날 수 있습니다.
Genetic Home Reference 웹 사이트에 따르면 혈우병을 입력합니다. 획득 (후천적)은 신체가자가 항체라고하는 특수 단백질을 만들 때 발생합니다. 이러한자가 항체는 응고 인자 VIII의 성능을 공격하고 억제합니다.
일반적으로 이러한자가 항체의 생성은 임신, 면역 체계 이상, 암 또는 특정 약물에 대한 알레르기 반응과 관련이 있습니다. 그러나 혈우병 사례의 절반은 획득 주요 원인은 알려져 있지 않습니다.
이 질병의 병력이 있고 임신을 계획하고 있다면 의사와 상담하는 것이 좋습니다. 의사는 여러 가지 검사를 권할 수 있습니다. 이렇게하면 임신을 더 많이 예측할 수 있습니다.
