차례:
인어 또는 소위 인어는 동화의 세계에만 존재하는 것으로 알려져 있습니다. 하지만이 인어 같은 몸매가 실제로 실생활에 존재한다고 누가 생각했을까요? 이 드문 상태는 sirenomelia 또는 인어 증후군으로 알려져 있습니다. 인어 증후군은 다리 회전과 융합을 특징으로하는 드문 질병으로 환자를 인어처럼 보이게합니다. 인어 증후군에 대해 자세히 알아 보려면 계속 읽으십시오.
인어 증후군이란 무엇입니까?
인어 증후군으로도 알려진 Sirenomelia는 매우 드문 선천적 결함이거나 인어처럼 서로 달라 붙는 다리를 특징으로하는 선천성 발달 장애입니다. 이 상태는 임신 100,000 명 중 1 명에서 발생합니다.
많은 경우,이 희귀 질환은 신장과 방광이 자궁에서 제대로 발달하지 못하기 때문에 치명적입니다. 경험해야 할 많은 고통으로 인해 소수의 사람들 만이 살아남을 수 있습니다. 실제로 일부 아기는 신장 및 방광 부전으로 출생 후 며칠 이내에 사망합니다. 하지만 인어 증후군 환자 중 한 명인 티파니 요크는 27 세까지 살아 남았고, 그녀는 가장 오래 살아남은 인어 증후군 환자로 간주됩니다.
인어 증후군의 징후와 증상은 무엇입니까?
일반적으로 sirenomelia로 인해 발생하는 다양한 종류의 신체 장애가 있습니다. 그러나 사람마다 크게 다른 특정 징후와 증상이 있습니다. 다음은 인어 증후군 환자에게 일반적으로 발생하는 신체적 이상입니다.
- 대퇴골이 하나만 있거나 (긴 대퇴골) 하나의 피부 축에 두 개의 대퇴골이있을 수 있습니다.
- 한쪽 다리 만 있고 다리도 양쪽 다리도없고, 발 뒤쪽이 앞을 향하도록 돌릴 수 있습니다.
- 다양한 비뇨 생식기 장애, 즉 하나 또는 두 신장의 부재 (신장 무형성), 신장 낭성 장애, 방광 부재, 요도 협착 (요도 폐쇄증)이 있습니다.
- 구멍이없는 항문 만 있습니다.
- 직장이라고도하는 대장의 가장 낮은 부분이 발달하지 못합니다.
- 천골 (천골)과 요추에 영향을 미치는 장애가 있습니다.
- 어떤 경우에는 환자의 성기를 감지하기 어렵 기 때문에 환자의 성별을 결정하기가 어렵습니다.
- 비장 및 / 또는 담낭의 부재.
- 다음과 같이 복벽에서 발생하는 장애 : 배꼽 근처의 구멍을 통해 장이 돌출 (omphalocele)됩니다.
- 척추를 덮고있는 막이 있고 경우에 따라 척추의 결함을 통해 척수 자체가 튀어 나오는 상태 인 수막염이 있습니다.
- 선천성 심장 결함이 있습니다.
- 심각한 폐 발달 부족 (폐 저형성 증)과 같은 호흡기 합병증.
인어 증후군의 원인은 무엇입니까?
이 희귀 증후군의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 그러나 연구자들은 환경 및 유전 적 요인이 장애의 발달에 중요한 역할을 할 수 있다고 믿습니다. 대부분의 경우는 환경 적 요인이나 유전자의 새로운 돌연변이를 암시하는 명백한 이유없이 무작위로 발생합니다.
대부분의 경우, sirenomelia는 다 인성이며, 이는 여러 다른 요인이 중요한 역할을 할 수 있음을 의미합니다. 또한 유전 적 요인이 다르면 사람마다 이상이 발생할 수 있습니다 (유전 적 이질성). 연구원들은 환경 적 또는 유전 적 요인이 태아 발달에 기형을 유발한다고 믿습니다. 기형 발생 물질은 배아 또는 태아의 발달을 방해 할 수있는 물질입니다.
그럼에도 불구하고 탯줄이 두 개의 동맥을 형성하지 못하기 때문에 일반적으로 sirenomelia가 발생합니다. 결과적으로 태아에 도달 할 수있는 혈액 공급이 충분하지 않습니다. 혈액 공급과 영양소는 상체에만 집중되어 있습니다. 이러한 영양 결핍은 태아가 별도의 다리를 발달시키지 못하게합니다.
엑스
