자궁에서 다운 증후군 어린이를 발견 할 수 있습니까?

다운 증후군은 염색체 수의 증가를 특징으로하는 여러 유전 적 염색체 장애 중 하나입니다. 일반적으로 자궁 내 각 태아 세포의 총 염색체는 46 쌍이어야합니다. 그러나 47 개의 염색체를 가진 다운 증후군이있는 태아에게는 해당되지 않습니다. 사실, 다운 증후군 아이가 아직 어머니의 자궁에 있기 때문에 발견 할 수있는 방법이 있습니까?

자궁에서 다운 증후군 어린이를 발견하는 방법

각 세포의 이상적인 염색체는 어머니로부터 물려받은 23 개이고 나머지 23 개는 아버지로부터 물려 받아야합니다. 다운 증후군이있는 아기는 추가로 21 번 염색체를 가지고 있습니다.이 21 번 염색체는 어머니의 난자 세포, 아버지의 정자 세포의 발달 과정 또는 아기의 배아 형성 중에 발생할 수 있습니다.

결국 아기의 총 염색체 수가 세포 당 46 쌍이 아니라 47 쌍이되는 이유입니다. 아기의 염색체는 아직 자궁에 있기 때문에 형성 되었기 때문에 심층 검사도 가능합니다. 아기가 태어나 기 전에합니다.

자궁에서 아기의 다운 증후군을 발견하는 방법에는 두 가지가 있습니다.

선별 검사

선별 검사는 다운 증후군에 대한 정확한 결과를 제공하지 못할 수 있지만 적어도 아기에게 이러한 위험이있는 경우 특정 그림을 제공 할 수 있습니다. 다음과 같은 방법으로 임신 초기부터 선별 검사를 할 수 있습니다.

혈장 단백질 -A (PAPP-A) 및 임신 호르몬 인 인간 융모 성선 자극 호르몬 / hCG)의 수준을 측정하는 혈액 검사. 이 두 호르몬의 비정상적인 양은 아기의 문제를 나타낼 수 있습니다.
일반적으로 임신 후기에 들어간 후 수행되는 초음파 검사는 아기의 발달에 이상이 있는지 확인하는 데 도움이됩니다.
목덜미 반투명 테스트 인이 방법은 일반적으로 태아 뒤의 목 두께를 확인하는 초음파와 결합됩니다. 이 부위에 액체가 너무 많으면 아기의 이상을 나타냅니다.

진단 검사

선별 검사와 비교하여 진단 검사 결과는 유아의 다운 증후군을 감지하는 방법으로 훨씬 더 정확합니다. 그러나 모든 여성에게 해당되는 것은 아니지만,이 검사는 일반적으로 아기가 다운 증후군을 포함하여 임신 중에 이상이 발생할 위험이 높은 것으로 생각되는 임산부를 대상으로합니다.

따라서 선별 검사 결과가 다운 증후군을 시사하는 경우 다음 진단 검사로 결과를 명확히 할 수 있습니다.

양수 천자는 산모의 자궁을 통해 바늘을 삽입하여 수행됩니다. 목표는 태아를 보호하는 양수 샘플을 채취하는 것입니다. 얻은 샘플은 비정상적인 염색체를 찾기 위해 분석됩니다. 이 절차는 임신 15-18 주 동안 수행 할 수 있습니다.
융모막 융모 샘플링 (CVS), 양수 천자와 거의 유사합니다. 유일한 차이점은이 절차는 아기의 태반에서 세포 샘플을 채취하기 위해 바늘을 삽입하여 수행됩니다. 이 시술은 임신 9 ~ 14 주 이내에 시행 할 수 있습니다.