할리퀸 소양증 : 증상, 원인, 치료 및 황소; 안녕 건강

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정의

할리퀸 소양증은 무엇입니까?

할리퀸 소양증은 신생아 피부의 심각한 선천성 이상 또는 결함입니다. 할리퀸 소양증은 할리퀸 아기 증후군 (Harlequin baby syndrome) 또는 선천성 소양증으로도 알려진 드문 선천적 결함입니다.

Harlequin ichthyosis라는 이름 자체는 다이아몬드 모양의 패치 모티프가있는 전형적인 Harlequin 광대 의상에서 유래합니다. 동기는이 장애가있는 아기의 피부 질감과 동일합니다.

아기가 태어나면 아기의 몸 전체에 두꺼운 황갈색 피부가있어 아기의 움직임을 제한합니다.

또한 뻣뻣한 피부는 찢어지고 붉고 깊은 피부 균열을 형성하여 진피 (피부 안쪽 층)를 드러냅니다.

그렇기 때문에이 선천성 피부 질환이있는 아기는 매우 단단하고 두껍고 갈라진 것처럼 보이는 피부로 덮인 몸으로 태어납니다.

할리퀸 소양증은 아기의 눈꺼풀, 코, 입 및 귀 모양에 영향을 미칠 수있는 피부 질환입니다.

사실,이 드문 상태는 아기의 팔과 다리의 움직임을 더 제한 할 수 있습니다.

아기의 신체의 이러한 제한된 움직임은 식사 곤란, 호흡 곤란 및 호흡 부전을 유발할 수 있습니다.

할리퀸 광대 의상 모티브, 할리퀸 Iktiosis의 증상

이 상태는 얼마나 흔한가요?

할리퀸 소양증은 신생아 피부의 드문 선천적 결함입니다. 미국 국립 의학 도서관에서 인용하면이 질환의 사례 수는 확실하지 않습니다.

300,000 명의 신생아 중 약 1 명이이 희귀 한 피부 질환을 앓고있는 것으로 추정됩니다.

드물기는하지만 할리퀸 소양증은 매우 위험하고 치명적일 수있는 피부 질환입니다. 이것은 비정상적인 피부 상태로 인해 아기가 경험하는 심각한 염증 및 호흡 문제로 인해 발생합니다.

호흡 문제는 과각화증과 뼈 모양의 변형으로 인한 가슴의 움직임 제한으로 인해 발생합니다.

또한 할리퀸 소양증이있는 아기는 일반적으로 모유 수유가 어려워 탈수 및 저혈당증을 유발합니다.

문제가있는 피부 상태는 피부를 통해 더 많은 체액을 방출하여 탈수를 악화시킵니다.

저혈당증, 심한 탈수, 전해질 장애, 신장 문제 및 피부 감염은이 질환이있는 영아의 높은 사망률의 원인입니다.

이러한 경우에 성공적으로 치료를받은 아기들은 일반적으로 많은 집중 치료와 망막 치료를 받았습니다. 그러나 그들은 여전히 ​​많은 다른 전신 감염을 일으킬 가능성이 있습니다.

징후 및 증상

할리퀸 소양증의 징후와 증상은 무엇입니까?

할리퀸 소양증의 징후와 증상은 일반적으로 영아에서 더 심합니다. 그러나이 선천성 피부 질환의 증상은 일반적으로 나이에 따라 변합니다.

신생아에서 Harlequin ichythyosis의 증상

이 선천성 피부 질환이있는 아기는 일반적으로 조산합니다. 이것은 아기가 조산하고 희귀 한 피부 질환을 앓고있어 합병증의 위험이 높다는 것을 의미합니다.

할리퀸 소양증을 경험하는 신생아는 일반적으로 피부 결이 두껍고 갈라지고 딱딱 해 보입니다.

갈라지고 딱딱한 것처럼 보이는 피부는 단단히 잡아 당겨서 갈라지기 때문입니다. 또한 아기의 할리퀸 소양증의 다른 증상은 다음과 같습니다.

• 타이트한 가슴 피부로 인해 호흡 문제가 발생합니다.
• 작고 부어 있으며 부분적으로 구부러진 것처럼 보이는 손과 발입니다.
• 손과 발은 "단단한 장갑"이나 점막으로 덮여있는 것처럼 보입니다.
• 변형 된 귀와 코.
• 혈중 나트륨 수치가 높습니다.
• 작은 머리 둘레.
• 갈라진 피부의 감염.
• 눈꺼풀은 거꾸로되어 있고, 내부는 결막의 부종과 함께 외부 (외반)가 보입니다.
• 입이 벌리고 입술이 접 힙니다.
• 관절 운동에는 제한이 있습니다.
• 낮은 체온.
• 백내장이 있습니다.
• 탈수를 경험합니다.
• 평소보다 더 많은 손가락과 발가락.

어린이의 할리퀸 소양증의 증상

소아에서 발생하는 할리퀸 소양증의 증상은 신체 발달을 지연시킬 수 있습니다.

그러나이 선천성 피부 질환을 앓고있는 어린이가 경험하는 정신 발달은 일반적으로 연령대의 어린이와 동일합니다.

이 선천성 피부 질환이있는 소아는 일반적으로 남은 생애 동안 피부가 빨갛고 비늘 모양입니다. 어린이 할리퀸 소양증의 다른 증상은 다음과 같습니다.

• 단단하고 늘어진 피부로 인해 비정상적인 얼굴 모양.
• 두꺼운 아기 손톱.
• 재발 성 피부 감염.
• 두피의 비늘 때문에 얇은 모발.
• 귀에 축적되는 비늘 때문에 청력이 저하됩니다.
• 피부가 단단하고 당겨 져서 손가락이 움직이지 않습니다.

언제 의사를 만나야합니까?

할리퀸 소양증은 신생아에게서 쉽게 관찰 할 수있는 선천적 결함입니다. 위의 증상이나 다른 질문이있는 아기를 발견하면 즉시 의사와 상담하십시오.

아기를 포함하여 각 사람의 신체 건강 상태가 다릅니다. 아기의 건강 상태와 관련하여 최상의 치료를 받으려면 항상 의사와 상담하십시오.

원인

할리퀸 소양증의 원인은 무엇입니까?

National Center for Advancing Translational Sciences 페이지에 따르면 Harlequin ichthyosis의 원인은 ABCA12 유전자의 돌연변이입니다.

ABCA 12 유전자는 피부 세포의 발달에 중요한 역할을하는 단백질을 형성하는 기능을합니다. 또한 ABCA12 유전자에 의해 생성 된 단백질은 지방을 피부의 가장 바깥층 (표피)으로 전달하는 데 도움을줍니다.

ABCA12 유전자가 변이 또는 변화하면 단백질이 형성되지 않거나 작은 비정상 단백질이 있지만 지방을 제대로 운반 할 수 없습니다.

ABCA12 단백질의 손실은 가장 바깥 쪽 층 (표피)에서 피부의 정상적인 발달을 방해합니다. 결과적으로 아기는 할리퀸 소양증으로 인해 딱딱하고 두꺼운 피부 결의 형태로 증상을 경험합니다.

피부는 주변 환경으로부터 신체를 보호하는 역할을합니다. 아기에게이 선천성 피부 질환이있는 경우 일반적으로 신체에서 손실 된 수분을 조절하고 체온을 조절하며 감염과 싸우는 것이 더 어려워집니다.

이것은 두껍고 갈라진 피부 질감 때문입니다. 그렇기 때문에 할리퀸 소양증을 앓는 아기는 종종 많은 양의 체액 손실 (탈수)을 경험하고 생후 처음 몇 주 동안 생명을 위협하는 감염이 발생합니다.

이 선천성 피부 질환이있는 신생아는 가능한 한 빨리 집중 치료를 받아야합니다.

할리퀸 소양증은 유 전적으로 상 염색체 열성 또는 상 염색체 열성 유전자 인 유전성 피부 질환입니다.

이것은 결함이있는 유전자가 양쪽 부모로부터 유전 될 때만 아기가 질병에 걸릴 수 있음을 의미합니다.

그러나 아기는 장애의 어떠한 증상도 경험하지 않고 할리퀸 소양증의 보균자 (보균자)가 될 수도 있습니다.

이것은이 장애의 보균자 인 아기가 한 부모 에게서만 유전자를 물려 받기 때문입니다.

보균자 (경력) 인 아기가 할리퀸 소양증 보균자이기도 한 사람과 결혼하면 나중에 자녀가 동일한 상태에 걸릴 확률이 25 %입니다.

따라서 비율은 부모 경력이 두 개인 또는 할리퀸 소양증이있는 부모가있는 모든 임신에 적용됩니다.

위험 요소

할리퀸 소양증에 걸릴 위험을 증가시키는 것은 무엇입니까?

앞서 설명한 바와 같이, 양쪽 부모 모두로부터 유전자를 물려받은 경우 신생아에서 할리퀸 소양증의 위험이 더 커질 것입니다.

임신 중이거나 임신을 계획하고 있고 할리퀸 소양증의 가족력이있어 걱정이되는 경우에는 의사와 더 상담해야합니다.

의사는 유전자가 귀하 또는 귀하의 파트너에 의해 전달 될 가능성에 대해 더 자세히 알아볼 것입니다.

한편, 임신 중이고 임신과 관련된 특정 문제가있는 경우 특정 검사를 위해 의사와 상담해야합니다.

유전자 검사는 일반적으로 피부, 혈액 또는 양수 샘플을 채취하여 질병의 위험을 알아 내기 위해 실시 할 수 있습니다.

약물 및 의약품

제공된 정보는 의학적 조언을 대체하지 않습니다. 항상 의사와 상담하십시오.

이 상태를 진단하기위한 일반적인 검사는 무엇입니까?

임신 중 할리퀸 소양증은 초음파 검사 (USG)를 통해 진단 할 수 있습니다.

초음파 검사는 의사가 선천적 결함의 위험을 조기에 발견하는 데 도움이 될 수 있습니다. 초음파 검사 결과에서 할리퀸 소양증을 앓고있는 태아는 일반적으로 열린 입, 넓게 보이는 입술, 납작한 코, 비정상적인 귀 모양을 특징으로합니다.

할리퀸 소양증이있는 아기의 발과 손도 부 자연스럽게 구부러진 것처럼 보입니다. 사실,이 선천성 피부 질환을 앓고있는 아기의 눈꺼풀은 일반적으로 접혀서 외반으로 알려져 있습니다.

또한, 자궁에있는 유아의 할리퀸 소양증 진단은 양수 검체를 채취하는 양수 천자 검사로도 수행 할 수 있습니다.

융모막 융모 검사로 다른 검사를 수행 할 수도 있습니다. 이 검사는 자궁 내 아기의 가능한 이상을 확인하기위한 것입니다.

양수 천자 검사와 융모막 융모 검사는 둘 다 태아 DNA 샘플을 얻기 위해 사용되었습니다. 그런 다음 태아 DNA 샘플은 ABCA12 유전자의 가능한 돌연변이에 대해 테스트됩니다.

할리퀸 소양증에 대한 치료 옵션은 무엇입니까?

피부 질환이있는 신생아의 초기 치료는 일반적으로 아기를 인큐베이터에 배치하여 이루어집니다. 인큐베이터 내부 온도는 높은 습도 수준으로 유지되어야합니다.

아기의 영양 섭취를 충족시키기 위해 영양 실조와 탈수를 예방하기 위해 튜브를 통해 우유를 줄 수 있습니다.

유아의 할리퀸 소양증에 대한 주요 치료법은 다음과 같습니다.

• 기도를 유지하고 유지하십시오.
• 하루에 두 번 인공 눈물 방울로 아기의 결막을 보호하십시오.
• 영양 및 수분 섭취를 위해 주입을 사용합니다. 아기의 신체 전해질 균형도 모니터링해야합니다.

주요 치료 외에도 다음과 같은 여러 가지 아기 치료법이 필요합니다.

• 피부 균열을 예방하기위한 레티노이드 약물 (예 : 이소트레티노인 및 아시트레틴)
• 목욕 직후 특별한 아기 피부 보습 크림을 바르고 반복적으로 제공하십시오.
• 피부 질환으로 인한 통증을 조절하기 위해 진통제 투여.
• 실명 예방을위한 눈 상담.
• 환자의 상태를 더 잘 모니터링하기 위해 NICU (신생아 중환자 실)에 입원하십시오.
• 체액 손실 및 체온 장애를 위해 아기를 습한 인큐베이터에 두십시오.

할리퀸 소양증에 대한 치료법은 아직 없습니다. 그러나 위의 트리트먼트 외에도 아기의 피부를 촉촉하고 깨끗하게 유지할 수 있습니다.

그 이유는 건조하고 단단한 피부로 인해 아기의 피부가 갈라지고 감염되기 쉽습니다.

질문이 있으시면 의사와상의하여 문제에 대한 최선의 해결책을 찾으십시오.

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