혈색소 침착증 테스트 : 절차 및 결과를 읽는 방법 & 황소; 안녕 건강

정의

혈색소 침착증이란 무엇입니까?

혈색소증 유전자 검사 또는 혈색소증 유전자 검사 (HFE 검사)는 신체가 너무 많은 철분을 흡수하게하는 유전 질환 인 유전 적 혈색소증을 확인하기 위해 수행되는 혈액 검사입니다. 결과적으로 혈액, 간, 심장, 췌장, 관절, 피부 및 기타 기관에 철분이 응고됩니다.

초기 단계에서 혈색소 침착증은 관절통과 복통, 쇠약, 피로 및 체중 감소를 유발합니다. 이 상태는 또한 간 손상 (간경변), 피부 어두워 짐, 당뇨병, 불임, 심부전, 불규칙한 심장 박동 (부정맥) 및 관절염을 유발합니다. 어떤 사람들에게는 이러한 징후가 초기 단계에서 보이지 않습니다.

혈색소 침착증은 일반적으로 40-60 세 남성에서 발견됩니다. 여성의 경우, 혈색소 침착증의 징후는 폐경이 될 때까지 발견되지 않습니다. 그 때까지는 여성이 월경 중 많은 양의 혈액과 철분을 잃는 것이 정상이기 때문입니다.

혈색소 침착증은 언제 받아야합니까?

HFE 검사는 사람이 혈색소 침착증 발병 위험이 높은지 알아보기 위해 실시됩니다. HFE 검사는이 질병의 병력이있는 가족 (부모, 형제 자매, 형제 자매)이있는 사람들에게 특히 권장됩니다. 이 검사는 혈중 철분 수치가 정상 한계를 초과하는 것으로 확인되었을 때 시행됩니다. HFI 검사는 HFE 유전자의 돌연변이를 추적하고 식별합니다. 이러한 돌연변이를 C282Y 및 H63D라고합니다.

주의 사항 및 경고

혈색소 침착증을 겪기 전에 무엇을 알아야합니까?

HFE 검사는 혈색소 침착증이 발생할지 여부를 예측할 수 없습니다. 이 검사는 HFE 유전자에서 가장 흔한 돌연변이를 추적 할 수 있지만 검사 중에 발견되지 않은 다른 돌연변이가있을 수 있습니다. HFE 돌연변이가 있고 질병에 걸리지 않거나 증상이 나타날 수 있지만 테스트 결과에서 돌연변이가 발견되지 않습니다. HFE 검사는 신체의 높은 철분 수치의 원인을 식별하고 간 생검과 같은 다른 후속 검사의 필요성을 없앨 수 있습니다.

철분과 페리틴 수치도 HFE 테스트와 동시에 관찰 할 수 있습니다.

방법

혈색소 침착증을 겪기 전에 무엇을해야합니까?

HFE 테스트 전에 특별한 준비가 없습니다. HFE 검사에 대한 우려 사항, 위험성, 검사 방법 또는 이후에 어떤 결과가 나올지에 대해 의사와상의하십시오.

혈색소 침착증 과정은 어떻습니까?

타액 검사와 혈액 검사가 필요할 수 있습니다. 타액 검사를 위해 의료진은 세포 샘플을 위해 볼 안쪽을 부드럽게 문지르거나 긁어냅니다. 혈액 검사를 위해 의사는 팔이나 팔꿈치 주름에 혈액 샘플을 채취합니다. 어떤 경우에는 의사가 상완의 탄성 벨트를 조여 혈류를 더 무겁게 만듭니다. 그렇게하면 혈액 샘플 수집이 더 쉬워집니다. 혈액을 흡입하기 위해 팔에 주사를 삽입 한 다음 주사의 다른 쪽 끝에있는 작은 튜브에 수용합니다. 혈액 샘플이 충분하면 의사는 팔에서 주사를 제거하고 출혈을 멈출 수 있도록 붕대로 주사 부위를 덮을 것입니다.

혈색소 침착증을 겪은 후 어떻게해야합니까?

결과를 받아 논의 할 예정입니다. 그러면 의사가 검사 중에 찾은 결과의 의미를 설명합니다. 의사의 규칙을 따르십시오.

테스트 결과 설명

내 테스트 결과는 무엇을 의미합니까?

다음과 같은 몇 가지 가능한 결과가 있습니다.

정상적인 결과

결함이있는 HFE 유전자 돌연변이가 하나도없는 것으로 확인되면 유전 적 혈색소 침착증이 발생하지 않고 미래 세대에 전이되지 않습니다.

운송인으로서의 결과

결함이있는 HFE 유전자 돌연변이 1 개와 정상 HFE 유전자 돌연변이 1 개가있는 것으로 확인되면 다음과 같이 분류됩니다. 담체, 또는 HFE 유전 질환의 보균자. ㅏ 담체 일반적으로 혈색소 침착증의 징후는 나타나지 않지만 유전자를 자손에게 전달할 확률은 50 %입니다. 두 사람이 담체 아이가있는 아이는 2 개의 결함 HFE 유전자를 물려받을 확률이 25 %이며 혈색소 침착증이 발생할 위험이 있습니다.

상속 된 결과

검사 결과에 결함이있는 HFE 돌연변이 유전자가 2 개있는 것으로 나타나면 양성으로 유전되며 너무 많은 철분을 흡수하고 혈색소 침착증이 발생할 가능성이 높습니다. 증상의 유형과 질병의 징후는 사람마다 다릅니다. 어떤 사람들은 혈색소 침착증의 증상을 보이지 않을 수 있지만 다른 사람들은 매우 심각한 증상을 경험합니다. 영향을받은 개인은 질병을 자손에게 전염시킬 확률이 100 %입니다.

결함이있는 HFE 유전자에 대한 양성 검사 결과는 다른 가족 구성원이 혈색소 침착증에 걸릴 위험이 있으며 추가 검사가 필요함을 나타냅니다. 결함이있는 HFE 유전자 쌍이 1 개 이상인 개인은 혈색소 침착증 발병 위험을 결정하기 위해 자녀를 갖기로 결정하기 전에 파트너 테스트를 고려해야합니다.