누난 증후군 : 증상, 원인, 치료 등 & 황소; 안녕 건강

엑스

정의

누난 증후군이란?

출처 : 시맨틱 학자

Noonan 증후군 또는 Noonan 증후군은 심장 결함 및 비정상적인 얼굴 특징과 같은 다양한 증상이있는 유전 적 장애로 인한 선천적 결함입니다.

Noonan 증후군 또는 Noonan 증후군은 신체가 정상적으로 발달하는 것을 어렵게 만드는 선천성 장애 또는 출생시 결함입니다.

이 선천적 결함은 심장 결함 및 비정상적인 안면 특징을 경험하는 것 외에도 아이의 키가 짧고 기타 신체적 문제가있는 것처럼 보이게합니다.

누난 증후군이있는 소아도 발달 지연을 경험할 수 있습니다.

누난 증후군 소아의 얼굴 특징으로는 코와 입 사이의 깊은 압입 (인중), 넓은 눈 거리, 낮은 귀 위치 등이 있습니다.

누난 증후군이있는 소아는 일반적으로 입천장에 높은 아치, 깔끔한 치아, 작은 아래턱 크기 (소 악나 시아)가 있습니다.

뿐만 아니라, 누난 증후군이나 누난 증후군은 짧은 목으로 태어난 아기를 만드는 선천성 질환입니다.

이 상태의 아기는 또한 목 피부가 과도하고 목 뒤쪽에 낮은 헤어 라인이 있습니다.

항상 그런 것은 아니지만 누난 증후군을 앓고있는 거의 평균적인 어린이는 성인이 될 때까지 키가 작습니다.

출생시 아기의 몸무게, 키 또는 키는 정상이지만 나이가 들어감에 따라 성장이 느려질 수 있습니다.

이 상태는 얼마나 흔한가요?

Noonan 증후군 또는 Noonan 증후군은 신체의 정상적인 발달을 방해하는 선천적 결함 또는 장애입니다. 정확한 케이스 수는 알려져 있지 않습니다. 레트 증후군 또는 레트 증후군.

미국 국립 의학 도서관에 따르면이 상태는 다양한 심각도를 가진 신생아 1,000 ~ 2,500 명 중 약 1 명에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다.

Noonan 증후군 또는 Noonan 증후군은 RASopathies로 알려진 다양한 상태 중 하나입니다.

RASopathies는 유전자의 돌연변이 또는 변화로 인해 발생하는 발달 증후군입니다. 이러한 RASopathies와 관련된 모든 의학적 상태는 일반적으로 동일한 징후와 증상을 보입니다.

징후 및 증상

누난 증후군 (누난 증후군)의 징후와 증상은 무엇입니까?

누난 증후군 또는 누난 증후군의 증상은 아기와 어린이마다 다를 수 있습니다. 이 상태의 증상 중증도는 경증에서 중증까지 다양합니다.

누난 증후군의 증상 특성 차이는 돌연변이 나 변화를 겪는 특정 유전자에 의해 발생합니다.

누난 증후군으로 태어난 아기의 특징적인 증상은 다소 특이한 얼굴 특징, 키가 작음, 심장 결함, 출혈 문제, 뼈 기형입니다.

누난 증후군 또는 누난 증후군의 다양한 증상은 다음과 같습니다.

얼굴 특성

독특한 얼굴 특징은 누난 증후군 또는 누난 증후군과 관련된 주요 증상 중 하나입니다.

이러한 얼굴 특징은 일반적으로 영유아에서 더 두드러집니다. 그러나 이러한 특성은 아이가 나이가 들면서 바뀔 수도 있습니다.

매우 전형적인 Noonan 증후군 또는 Noonan 증후군의 얼굴 형태는 다음과 같습니다.

• 너무 넓고 아래쪽으로 기울어지는 경향이있는 눈. 홍채 (안구 주변의 색상 부분)는 옅은 파란색 또는 녹색입니다.
• 낮은 귀 위치와 약간 뒤로.
• 코의 다리는 끝이 둥글고 넓습니다.
• 이마는 넓고 돌출되어 있습니다.
• 눈이 꼬인 아이.
• 윗입술 (여과)의 홈은 매우 깊습니다.
• 더 작은 아래턱 (소 악증).
• 목은 짧고 넓어지고 목 피부의 과도한 혹이 있습니다. 목 뒤의 낮은 헤어 라인.
• 고르지 않은 홈 또는 치아 정렬.
• 얼굴이 어둡고 무표정 해 보입니다.
• 나이가 들어감에 따라 피부가 얇아 보입니다.

성장 장애

누난 증후군 아동의 약 50-70 %는 키가 부족합니다. 출생시에는 보통 정상적인 길이와 체중이지만 나이가 들어감에 따라 성장이 느려집니다.

그래서 누난 증후군이있는 아이는 또래의 다른 아이보다 키가 작아 보입니다. 누난 증후군 또는 누난 증후군은 또한 손과 발이 부어 태어난 아기를 만들 수있는 유전 질환입니다.

이것은 시간이 지남에 따라 줄어들 수있는 손과 발에 체액 (림프선)이 축적되어 발생합니다.

누난 증후군 또는 누난 증후군과 관련된 성장 장애의 다양한 기타 증상은 다음과 같습니다.

• 먹기가 힘들어서 아이가 살이 찌기 힘들어요.
• 최적의 성장 호르몬 수치보다 낮습니다.
• 어린이의 급성장은 청소년기에 지연됩니다.

근골격계 장애

근골격계 질환은 근육, 골격, 신경, 관절 및 뼈의 기능과 관련된 문제입니다.

누난 증후군이있는 소아는 종종 움푹 들어간 흉골 (발굴 흉골) 또는 돌출 흉골 (흉골 흉골)을 특징으로하는 뼈 기형을 경험합니다.

주의를 기울이면 두 젖꼭지 사이의 거리가 멀어 보입니다. 어떤 경우에는 누난 증후군의 증상으로 척추 측만증을 경험하는 어린이도 있습니다.

심장 질환

누난 증후군이있는 대부분의 사람들은 또한 심각한 선천성 심장 결함을 가지고 태어납니다.

Noonan 증후군 또는 Noonan 증후군이있는 소아에서 가장 흔한 심장 결함은 심장에서 폐로의 혈류를 제어하는 ​​판막이 좁아지는 것입니다 (폐판 협착증).

일부는 심장 근육을 확대하고 약화시키는 비대성 심근 병증이 있습니다. 또한이 선천성 장애가있는 소아의 리듬이나 심박수는 일반적으로 불규칙합니다.

이 불규칙한 심장 리듬은 구조적 심장 이상과 함께 또는없이 발생할 수 있습니다.

기타 증상

누난 증후군을 앓는 대부분의 소아에서 다양한 출혈 장애가 발생하는 것으로보고되었습니다.

과도한 타박상, 잦은 코피 또는 부상이나 수술 후 장기간 출혈로 시작됩니다.

누난 증후군으로 태어난 사춘기 소년은 대개 사춘기에 실패합니다. 따라서 Noonan 증후군을 가진 대부분의 남성은 cryptorchidism이라고하는 하강 고환을 가지고 있습니다.

이 하강하지 않은 고환 상태는 Noonan 증후군 또는 Noonan 증후군을 가진 십대 소년의 생식력에 영향을 줄 수 있습니다. 여성의 경우 일반적으로 사춘기의 특성이 늦어집니다.

누난 증후군 진단을받은 대부분의 어린이는 정상적인인지 능력이나 지능을 가지고 있습니다.

그러나 일부 아동은 지적 장애가있어 특수 교육이 필요할 수 있습니다.

누난 증후군이있는 어린이는 시각 및 청각 문제도 경험할 수 있습니다.

선천적 결함이나 장애가있는 소아의 시력 문제에는 안구 근육 문제, 근시, 실린더 경험 (난시)이 포함됩니다.

아이는 또한 빠른 안구 운동을하고 나중에 백내장을 일으킬 수 있습니다.

의사를 볼 때

누난 증후군 또는 누난 증후군은 다양한 중증도의 증상을 유발할 수있는 선천성 장애 또는 결함입니다.

위의 증상이나 다른 질문이있는 아기를 발견하면 즉시 의사와 상담하십시오.

아기를 포함하여 각 사람의 신체 건강 상태가 다릅니다. 아기의 건강 상태와 관련하여 최상의 치료를 받으려면 항상 의사와 상담하십시오.

원인

누난 증후군 (누난 증후군)의 원인은 무엇입니까?

누난 증후군 또는 누난 증후군의 원인은 자궁에서 태아의 성장과 발달 중에 발생하는 돌연변이 또는 유전 적 변화 때문입니다.

유전자는 다양한 신체 기능을 조절하는 기능을하는 단백질을 만드는 메시지를 전달합니다. 그러나 돌연변이의 존재 또는 유전자의 변화는 이러한 단백질이 갖는 모든 기능에 영향을 미칠 수 있습니다.

Noonan 증후군 또는 Noonan 증후군은 최소한 8 개의 유전자가 손상되거나 기능이 변경되었을 때 발생합니다.

결과적으로 이러한 조건은 신체 세포의 성장, 발달 및 분열 과정을 방해합니다.

누난 증후군 또는 누난 증후군과 관련된 유전자의 돌연변이 또는 변화의 원인은 두 가지, 즉 부모에 의해 전승되거나 무작위로 (자발적으로) 발생합니다.

아기가 부모 중 한 명으로부터 돌연변이 된 유전자 사본을 물려 받으면이 증후군으로 태어날 확률이 50 %입니다.

Noonan 증후군 또는 Noonan 증후군은 상 염색체 우성 패턴으로 유전되는 유전 적 장애 또는 결함입니다.

국립 인간 유전체 연구소에 따르면 누난 증후군이있는 아이는 부모로부터 유전자 사본 한 개를 가지고있다.

그러나 부모가 미래의 자손에서이 질병을 물려 받기 위해 먼저 누난 증후군을 가질 필요는 없습니다.

대부분의 경우 부모는 유전자 돌연변이 (담체) 누난 증후군을 유발하는 유전자가 있다는 사실조차 깨닫지 못하는 사람.

선천적 인 것 외에도 유전 적 돌연변이는 임신 중 잘못된 유전 코드 형성 프로그램으로 인해 무작위로 또는 자발적으로 발생할 수 있습니다.

이 무작위 유전 적 돌연변이는 "de novo"라고도합니다.

위험 요소

누난 증후군 (누난 증후군)에 걸릴 위험을 증가시키는 요인은 무엇입니까?

아기가 누난 증후군이나 누난 증후군에 걸릴 위험은이 장애가있는 부모와 함께 태어날 때 증가합니다.

누난 증후군이있는 부모는 돌연변이 나 유전자 변화를 자녀에게 전달할 확률이 약 50 %입니다.

귀하와 귀하의 아기가 가질 수있는 위험 요소를 줄이려면 즉시 의사와 상담하십시오.

진단 및 치료

제공된 정보는 의학적 조언을 대체하지 않습니다. 항상 의사와 상담하십시오.

이 상태를 진단하기위한 일반적인 검사는 무엇입니까?

누난 증후군 또는 누난 증후군의 진단은 신생아 검사에서 전형적인 증상을 관찰하여 내릴 수 있습니다.

그러나 어떤 경우에는 누난 증후군이 성인이 될 때까지 진단되지 않을 수 있습니다. 사람은 아이가이 유전 적 장애와 관련된 증상을 경험할 때 누난 증후군이 있다는 것을 알게됩니다.

한편, 신생아가 심장 기관의 기능에 문제가있는 경우 심장 전문의가 질병의 유형과 심각도를 판단하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

누난 증후군 (누난 증후군)의 치료 옵션은 무엇입니까?

Noonan 증후군 또는 Noonan 증후군은 실제로 특별한 치료 나 치료가 없습니다. 그러나이 상태는 나타나는 증상에 따라 특정 방식으로 관리 할 수 ​​있습니다.

예를 들어, 아기도 심장 결함을 가지고 태어났다면 심장 문제는 수술로 치료할 수 있습니다.

신장 문제는 성장 호르몬 요법으로 교정 할 수 있으므로 같은 나이의 다른 아이들과 일치 할 수 있습니다.

누난 증후군이있는 일부 소아의 경우 안면 근육, 특히 입이 약해져서 말하고 먹는 능력에 영향을 미칩니다.

입 근육이 제대로 움직 이도록 훈련함으로써이 문제를 극복하기 위해 언어 치료를 할 수 있습니다.

남아의 경우 고환 상태가 여전히 하강하지 않으면 일반적으로 수술이나 난치성 작용이라고하는 것으로 치료합니다.

나이가 들어감에 따라 누난 증후군이있는 아동은 증상을 모니터링하기 위해 정기적으로 검사를 받아야합니다.

나이가 들어감에 따라 일반적으로이 상태로 인해 심각한 건강 장벽이 없습니다. 이 장애를 가진 아이들은 같은 나이의 다른 아이들처럼 정상적인 삶을 살 수 있습니다.

질문이 있으시면 의사와상의하여 문제에 대한 최선의 해결책을 찾으십시오.

헬로 헬스 그룹은 의학적 조언, 진단, 치료를 제공하지 않습니다.