파타 우 증후군 (13 번 삼 염색 체증) : 증상, 약물 등 • 안녕하세요 건강

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정의

파타 우 증후군 (13 번 삼 염색 체증)이란 무엇입니까?

파타 우 증후군 (Patau 's syndrome) 또는 13 번 삼 염색 체증은 13 번 염색체에 세 개의 염색체 사본이있는 것을 특징으로하는 유전 질환입니다.

정상적이고 건강한 사람에게는 각 염색체의 사본이 두 개만 있어야하지만이 증후군이있는 어린이에게는 세 개의 사본이 있습니다. 파타 우 증후군은 유전 적 질환입니다. 이것은이 장애가 부모의 유전 적 역사에서만 얻을 수 있음을 의미합니다.

여분의 염색체는 난자 나 정자에서 나올 수 있다고 의심되지만 의사들은 임신이 35 세 이상일 경우 염색체 이상이있는 아기를 가질 가능성이 높아진다고 생각합니다.

이 상태는 얼마나 흔한가요?

파타 우 증후군은 8,000-12,000 명의 출생 중 대략 1 명에 영향을 미치는 희귀 한 염색체 장애입니다. 이 염색체 이상은 신체의 거의 모든 기관 시스템에 영향을 미칩니다. 이는 아기의 발달 과정을 방해 할뿐만 아니라 생명을 위협합니다.

13 번 삼 염색 체증을 가지고 태어난 많은 아기는 며칠 내에 또는 생후 첫 주에 사망합니다. 이 질환을 앓고있는 어린이의 5 ~ 10 %만이 첫해를 살아남습니다. 그러나 일부는 몇 년 동안 생존 할 수있는 아기가 있습니다.

징후 및 증상

파타 우 증후군 (13 번 삼 염색 체증)의 징후와 증상은 무엇입니까?

파타 우 증후군 (13 번 삼 염색 체증)이있는 아기에서 볼 수있는 몇 가지 징후와 증상은 다음과 같습니다.

• 이마가 평평한 작은 머리.
• 코는 더 넓고 둥글다.
• 귀의 위치가 더 낮고 정상이 아닐 수 있습니다.
• 눈 결함이 발생할 수 있습니다.
• 구조적 문제와 뇌 기능
• 선천성 심장 결함
• 여러 개의 복부 기관을 포함하는 탯줄 영역 (omphalocele)에서 위에 부착되는 주머니입니다.
• 척추이 분증.
• 자궁 또는 고환 이상.

파타 우 증후군으로 태어난 아기는 많은 건강 문제를 경험하게됩니다. 다음과 같은 심각한 합병증이있을 수 있습니다.

• 호흡 곤란
• 선천성 심장 결함
• 청력 상실
• 고혈압 (고혈압)
• 지적 장애 (정신 지체)
• 신경 학적 문제
• 폐렴
• 간질
• 느린 성장
• 음식을 먹거나 소화하기가 어렵습니다.

원인

파타 우 증후군 (13 번 삼 염색체)의 원인은 무엇입니까?

유전 질환이지만 대부분의 파타 우 증후군은 부모로부터 유전되는 유전 질환으로 인해 발생하지 않습니다. 때때로 난자 나 정자가 형성되어 여분의 염색체를 가질 때 오류가 발생합니다.

13 번째 염색체의 세 번째 사본은 난자 또는 정자 세포에서 나올 수 있습니다. 원인에 따라 Patau 증후군의 유형은 다음과 같습니다.

• 단순 삼 염색체 성 13. 이 상태는 모든 세포에서 발견되는 13 번째 염색체 쌍에 여분의 염색체가 존재하기 때문에 발생합니다.
• 삼 염색체 모자이크 13. 이 상태는 일부 세포에서 발견되는 여분의 염색체의 존재로 인해 발생합니다.
• 부분 삼 염색체 성 13.이 상태는 일부 세포에서 발견되는 여분의 염색체의 일부에서만 발생합니다.

이러한 유형의 차이는 발생하는 증상에 영향을 미칩니다. 단순 삼 염색체 성 13 번은 다른 두 가지 유형 중 가장 심각한 증상을 나타내므로 아기의 나이가 오래 지속되지 않습니다.

위험 요소

파타 우 증후군 (13 번 삼 염색체)의 위험에 처한 사람은 무엇입니까?

나이가 많은 임산부는 젊은 임산부보다 염색체 이상을 경험할 가능성이 더 높습니다. 이것은 나이든 여성과 젊은 여성이 가진 난자의 나이 차이 때문입니다.

이 알은 성숙하고 사춘기에서 방출됩니다. 나이가 들어감에 따라 물론 난자의 수는 줄어들고 여성의 난자의 나이는 어머니의 나이를 따릅니다. 여성이 25 세이면 난자도 25 세입니다. 여성이 40 세이면 난자도 40 세입니다.

많은 전문가들은 난자의 노화와 수정시 난자가 잘못된 수의 염색체를 가지고 있기 때문에 염색체 이상이 발생할 수 있다고 생각합니다.

나이가 많은 난자는 분열 과정에서 감수 분열 또는 유사 분열 중에 오류가 발생하기 쉽습니다. 따라서 노년 (35 세 이상)에 임신 한 여성은 염색체 이상이있는 아이를 출산 할 위험이 더 큽니다.

임신이 35 세 이상인 경우 산부인과 전문의에게 정기적으로 임신 여부를 확인해야합니다. 양수 천자 검사 나 출생 전 아기의 염색체 이상을 검사 할 수도 있습니다. 융모막 융모 샘플링 (CVS).

치료

파타 우 증후군 (13 번 삼 염색체)을 치료하는 방법?

13 번 삼 염색 체증을 치료하는 약물은 발견되지 않았습니다. 일반적으로 의사는 치료 및 수술을 포함하여이 상태의 증상 치료에 초점을 맞 춥니 다.

그러나 아기의 상태의 중증도에 따라 일부 의사는 기다리기로 선택할 수 있습니다. 그런 다음 의사는 아기의 생존 가능성에 따라 모든 조치를 고려합니다.

이 상태가 항상 치명적이지는 않습니다. 그러나 의사는 아기가 생명을 위협하는 문제가 없다면 아기가 얼마나 오래 살 수 있는지 예측할 수 없습니다. 그러나이 상태로 태어난 아기는 거의 사춘기까지 살아남지 못합니다.

이 상태를 진단하는 방법?

의사는 임신 중 일상적인 초음파를 통해 13 번 삼 염색 체증을 진단 할 수 있습니다. 그러나 초음파 검사 결과가 100 % 정확하다고 보장 할 수는 없습니다. 그 이유는 모든 Patau 증후군이 초음파.

또한 13 번 삼 염색체 성 이상으로 인한 이상은 다른 장애 나 질병으로 오인 될 수 있습니다. 초음파 외에도 양수 천자 및 기술을 사용하여 출생 전에 염색체 이상을 감지 할 수 있습니다. 융모막 융모 샘플링 (CVS).

부모를위한 유전자 검사

바람직하지 않은 일을 피하기 위해 임산부는 임신을 계획하기 전에 먼저 유전 검사를 받아 조기에 발생할 수있는 잠재적 인 이상을 발견해야합니다.

국립 보건원 웹 사이트에서보고 된 바에 따르면, 아기의 염색체 전좌로 인한 파타 우 증후군이 있는지 양쪽 부모의 염색체를 확인해야합니다.

검사 결과는 향후 임신에서 발생할 수있는 상태에 대한보다 정확한 평가를 제공합니다.

가정 요법

파타 우 증후군 (13 번 삼 염색 체증)을 치료하기 위해 할 수있는 생활 습관 변화 나 가정 요법에는 어떤 것이 있습니까?

신생아가 파타 우 증후군으로 진단되면 어려울 수 있습니다. 이 상태에 대한 기본 정보와 다음과 같은 방법으로 아기를 돌보고 돌보는 방법을 배울 수있는 지원 소스를 찾아야합니다.

• 당신과 같은 문제가있는 전문가 나 사람을 찾으십시오. 자녀를위한 정보와 해결책을 공유 할 수 있습니다.
• 절망하지 마십시오.이 질환을 가진 일부 어린이는 한동안 살 수 있습니다. 자녀와 최대한 많은 시간을 보내십시오. 자녀의 미래에 대해 절망감을 느끼지 마십시오.

자녀의 상태를 의심하게 만드는 몇 가지 사항이 있으면 의사와 상담하여 문제에 대한 최선의 해결책을 찾으십시오.

안녕하세요 건강 그룹 의학적 조언, 진단 또는 치료를 제공하지 않습니다.