Alkaptonuria : 원인, 증상 및 치료 및 황소; 안녕 건강

정의

Alchaptonuria는 무엇입니까?

Alkaptonuria는 신체가 소위 효소를 충분히 생산할 수 없을 때 발생하는 드문 유전 질환입니다 homogentisicdioxygenase (HGD). 이 효소는 호모 제닉 산이라는 독성 물질을 분해하는 기능을합니다. 이 호르몬이 없기 때문에 체내에 균질 산이 축적됩니다.

균질 산의 증가로 인해 뼈와 연골의 색이 변하고 부서지기 쉽습니다. 이것은 일반적으로 특히 척추와 큰 관절에서 골관절염 (관절의 석회화)을 유발합니다.

알차 프톤 뇨증이있는 사람은 공기에 노출되면 갈색 또는 검은 색으로 변하는 소변 (소변)도 생성합니다.

Alchaptonuria는 얼마나 흔한가요?

Alkaptonuria는 드문 질병입니다. 에 따르면 희귀 질환의 국가기구 (NORD),이 질병의 정확한 사례 수는 알려져 있지 않지만, 250,000 명 중 1 명에서 발생하는 것으로 추정됩니다. 그러나이 드문 상태는 슬로바키아 및 독일과 같은 유럽 국가의 특정 지역과 카리브해 섬 지역에서 더 흔합니다. 정확히 말하면 도미니카 공화국입니다.

이 상태는 위험 요소를 줄임으로써 극복 할 수 있습니다. 자세한 정보는 의사와 상담하십시오.

징후 및 증상

alchaptonuria의 징후와 증상은 무엇입니까?

alchaptonuria의 징후와 증상은 나이가 들어감에 따라 더욱 두드러집니다. alchaptonuria의 가장 명백한 증상은 공기에 노출되면 짙은 갈색 또는 검은 색으로 변하는 소변입니다. 20 대 또는 30 대가되면 골관절염의 징후를 조기에 발견 할 수 있습니다.

이 드문 상태의 다른 일반적인 징후와 증상은 다음과 같습니다.

눈 공막 (흰색)의 주근깨
귀의 두껍고 어두운 연골
피부는 특히 땀샘 주변에서 파란색 반점으로 변합니다.
땀 또는 어두운 색의 땀 얼룩
귀지는 검은 색
신장 결석 및 전립선 결석
관절염 또는 관절통 (특히 허리와 무릎 관절).

Alkaptonuria는 때때로 심장 문제를 일으킬 수 있습니다. 균질 산이 축적되면 심장 판막이 단단해져 대동맥 판막과 승모판 막이 파괴됩니다.

언제 의사를 만나야합니까?

조기 진단과 치료는 다른 의학적 상태와 응급 상황의 악화를 예방할 수 있으므로 이러한 심각한 상태를 예방하기 위해 가능한 한 빨리 의사와 상담하십시오.

질문이 있으시면 의사와 상담하십시오. 모든 사람의 신체는 다르게 반응합니다. 귀하의 상황에 가장 적합한 것이 무엇인지 의사와상의하는 것이 항상 최선입니다.

원인

Alchaptonuria의 원인은 무엇입니까?

Alkaptonuria는 homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) 유전자의 돌연변이 (비정상적인 변화)로 인해 발생합니다. 이것은 상 염색체 열성 질환으로, 두 부모가 모두 보인 유전자 (잘못된 sta가 아닌)를 가지고 있으면이 희귀 한 질환에 걸릴 수 있습니다.

트리거

이 상태에 대한 위험에 처한 사람은 무엇입니까?

다음과 같은 경우이 드문 상태가 발생할 위험이 더 높습니다.

가족 역사가 있습니다. 알 캅톤 뇨증은 유전되기 때문에 알려진 유일한 위험 요소는 가족 역사 이 장애와 관련이 있습니다. 남성과 여성은이 질환에 대해 동일한 잠재력을 가지고 있습니다. 발병률은 전 세계 250,000 명 중 1 명으로 추정됩니다. 알차 프톤 뇨증에 대한 신생아 선별 검사가 널리 적용되지 않았기 때문에 알차 프톤 뇨증의 사례 수를 확실하게 추정하기는 어렵습니다. 더욱이이 장애를 일으키는 돌연변이가있는 일부 사람들은 증상을 보이지 않습니다.
특정 지역에 산다. 드문 질환이지만 알 캅톤 뇨증의 사례는 일부 인구에서 더 흔합니다. 이 질병은 슬로바키아의 특정 지역에서 더 흔합니다. 19,000 명 중 약 1 명이 알차 프톤 뇨증으로 진단됩니다. 이 상태는 도미니카 공화국에서도 더 흔하지 만 발병률은 알려져 있지 않습니다.