프리드리히 운동 실조증 : 증상, 원인, 치료

정의

프리드리히 운동 실조증은 무엇입니까?

프리드리히 운동 실조증은 신경계에 결함을 일으키는 희귀 유전 질환입니다. 이 질환은 근육 약화, 움직임 문제 (예 : 서투름, 서투름), 말하기 어려움 또는 심장 문제를 일으킬 수 있습니다.

프리드리히 운동 실조증은 니콜라스 프리드리히 의사가 발견 한 질병입니다. 1860 년대에 처음으로이 병리를 발견 한 것 외에도 프리드리히 박사의 이름도 그의 발견의 결과로 사용되었습니다.

기본적으로 운동 실조증은 조정 및 균형 문제와 관련된 질병으로 많은 질병과 다양한 의학적 상태에서 발생합니다. 프리드리히 운동 실조증은 척수의 신경 조직을 공격하는 질병으로 팔과 다리의 움직임을 제어하는 ​​신경이 악화됩니다.

척수는 더 얇아지고 신경 세포는 신경이 자극을 전달하는 데 도움이되는 칼집 (미엘린, 복합 단백질 및 인지질)을 잃습니다.

이 상태는 얼마나 흔한가요?

프리드리히의 운동 실조증은 남성과 여성에게 똑같이 위험한 질병입니다. 증상은 일반적으로 5 ~ 15 세 사이에 시작됩니다. 위험 요인을 줄임으로써이 질병에 걸릴 확률을 낮출 수 있습니다. 자세한 내용은 의사와 상담하십시오.

징후 및 증상

프리드리히 운동 실조증의 징후와 증상은 무엇입니까?

프리드리히 운동 실조 단계의 증상은 걷기 어려움 (보행 운동 실조)입니다. 이 상태는 점차 악화되어 팔과 몸통으로 퍼집니다. 나타나는 첫 번째 징후는 다리 이상 (발이 구부러짐, 무의식적으로 구부러진 발가락, 변형 된 다리 또는 구부러진 다리)입니다. 약한 관절 (특히 발과 손).

다른 증상으로는 반사 운동 상실 (무릎과 발목), 다리 감각 상실이 있으며 신체의 다른 부위로 퍼질 수 있습니다. 천천히 말할 때 환자는 쉽게 피곤해지고 말을 더듬습니다. 대부분의 척추 측만증 (척추가 옆으로 구부러짐) 환자는 호흡 문제가 발생하기 쉽습니다.

프리드리히 운동 실조증의 다른 증상으로는 흉통, 숨가쁨, 심계항진 및 비정상적인 심장 박동이 있습니다. 질병이 진행됨에 따라 일부 환자는 당뇨병에 걸리고 일부 환자는 청각과 시력을 잃습니다.

질병의 진행은 사람마다 다르지만 처음 증상이 나타난 후 수년이 지나면 환자는 휠체어를 사용해야 할 수도 있습니다. 대부분의 환자는 만성 심장 질환 (이 질환의 가장 흔한 사망 원인)이있는 경우 어린 나이에 사망합니다.

위에 나열되지 않은 다른 증상 및 징후가있을 수 있습니다. 이 질환의 증상이 걱정된다면 의사와 상담하십시오.

언제 의사를 만나야합니까?

프리드리히 운동 실조증은 특정 증상이있는 상태입니다. 위에 나열된 징후 나 증상이 발견되면 의사를 만나야합니다.

• 잦은 낙상 또는 삼키기 어려움, 숨가쁨 또는 흉통;
• 당뇨병 증상이 있음 (과도한 갈증 및 빈번한 배뇨, 체중 감소)
• 유전 적 장애가 있습니다.

원인

프리드리히 운동 실조의 원인은 무엇입니까?

프리드리히 운동 실조증은 상 염색체 세포에 의해 유전되고 전염 될 수있는 질병으로, 이는 아버지와 어머니의 돌연변이 유전자에서만 얻을 수 있음을 의미합니다. 척수의 신경 조직과 팔과 다리의 근육 운동을 제어하는 ​​신경은 운동 변성을 유발합니다.

이것은 FXN (프라 탁신이라고도 함)이라는 유전 적 돌연변이에 의해 발생하는 질병입니다. 프라 탁신은 신경계, 심장 및 췌장에 필요한 단백질입니다. 단백질은 프리드리히 운동 실조증으로 고통받는 사람들의 신체 감소를 ​​경험할 것입니다.

위험 요소

프리드리히 운동 실조증 발병 위험을 증가시키는 것은 무엇입니까?

프리드리히 운동 실조증은 유전되는 질병이므로 가족 중 누군가가 질병에 걸리면 위험이 증가합니다.

의약품 및 의약품

제공된 정보는 의학적 조언을 대체하지 않습니다. 항상 의사와 상담하십시오.

프리드리히 운동 실조증의 치료 옵션은 무엇입니까?

현재까지 프리드리히 운동 실조증을 치료할 수있는 방법은 없습니다. 그러나 치료는 환자가 최대한 재활하는 데 도움이 될 수 있습니다. 약물을 사용하여 당뇨병과 심장병을 치료할 수 있습니다. 보행기 나 수술은 발 기형 및 척추 측만증에 효과적 일 수 있습니다.

신체 기능 저하를 예방하기 위해 물리 치료 및 언어 치료를 사용할 수 있습니다. 움직이기 위해 보행 보조기가 필요할 수도 있습니다. 교정기 및 정형 외과 장치 또는 기타 다양한 유형의 수술이 필요할 수 있습니다.

한편, 약을 복용하면 심장병과 당뇨병을 치료할 수 있습니다.

이 상태를 진단하기 위해 일반적으로 어떤 검사를 수행합니까?

Healthline에서보고하면 의사는 귀하의 병력을보고 완전한 신체 검사를 수행합니다. 여기에는 상세한 신경근 검사가 포함됩니다. 이 검사는 신경계 문제에 초점을 맞 춥니 다.

의사는 균형 불량, 반사 신경 부족, 관절 감각 부족 등의 손상 징후를 찾습니다.

의사는 또한 뇌와 척추의 CT 스캔과 MRI를 주문할 수 있습니다. MRI는 신체 내부 구조의 이미지를 보는 것을 목표로합니다. 한편 CT 스캔은 뼈, 기관 및 혈관의 이미지를 생성합니다. 두부 및 흉부 X- 레이 촬영을 요청받을 수도 있습니다.

또한 의사는 프리드리히 운동 실조증을 유발하는 유전자 결함이 있는지 확인하기 위해 유전자 검사를 요청할 수 있습니다. 그런 다음 의사는 근육 세포의 전기적 활동을 측정하기 위해 근전도 검사를 받게합니다.

시신경 손상의 징후를 확인하기위한 눈 검사도 실시 할 수 있습니다. 의사는 심전도를 통해 가능한 심장 질환을 찾을 수도 있습니다.

가정 요법

프리드리히 운동 실조증에 대한 생활 습관 변화 또는 가정 요법은 무엇입니까?

생활 양식과 가정 요법은 다음과 같은 상태에 대처하는 데 도움이 될 수 있습니다.

• 증상의 진행과 건강을 모니터링하기 위해 정기적으로 반복 검사를 수행하십시오.
• 의사의 지시와 조언을 따르고, 부주의하게 처방전없이 살 수있는 약을 사용하거나 고의적으로 귀하를 위해 만들어진 처방약을 복용하지 마십시오.

프리드리히 운동 실조를 예방할 방법은 없습니다. 이 상태는 유전 적이므로 프리드리히 운동 실조증이 있고 아이를 가질 계획이라면 유전 상담 및 선별 검사를 권장합니다.

질문이 있으면 의사와 상담하여 문제에 대한 최선의 해결책을 찾으십시오.