점액 다당류 증 II : 증상, 약물 등 • 안녕하세요 건강

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정의

점액 다당류 증 II는 무엇입니까?

Mucopolysaccharidosis II (MPS II)는 탄수화물 대사 장애를 일으키는 드문 유전 질환입니다. 이 상태는 거의 남성에서만 발생합니다.

MPS II는 신체가 뼈, 피부, 힘줄 및 기타 조직을 형성하는 특수한 당분을 분해하는 것을 방지합니다. 체내에 축적 된 당분은 점차적으로 뇌를 포함한 체내 세포 및 기타 기관에 손상을줍니다. 나타나는 증상은 사람마다 다를 수 있습니다.

징후 및 증상

점액 다당류 증 II의 징후와 증상은 무엇입니까?

점액 다당류 증 II의 증상은 다음과 같습니다.

크고 둥근 뺨
덥수룩 한 코
큰 혀를 가진 두꺼운 입술
덥수룩 한 눈썹
큰 머리
느린 성장과 발달
두껍고 딱딱한 피부
손가락은 짧고 구부러져있다. 넓은 손 측정
움직이기 어렵게 만드는 관절 문제
무감각 (무감각), 근육 약화 및 손의 따끔 거림
종종 감기에 걸린 기침, 부비동 및 인후염
수면 무호흡증을 포함한 호흡기 문제
청력 상실 및 귀 감염
걷기 어려움, 약한 근육
설사를 포함한 소화 불량
심장 판막 손상을 포함한 심장 문제
간 및 비장의 부기 (간 비장 비대)
뼈의 비후

뇌가 영향을받는 경우 증상은 다음과 같습니다.

2-4 세 전후의 학습 및 사고 장애
말하기 어렵다
안절부절 못함 또는 공격성과 같은 행동 장애

위의 징후 나 증상이 있거나 다른 질문이 있으면 의사와 상담하십시오. 모든 사람의 몸은 다릅니다. 항상 의사와 상담하여 건강 상태를 치료하십시오.

원인

Mucopolysaccharidosis II의 원인은 무엇입니까?

이 상태는 어머니로부터 유전 된 유전 적 돌연변이가 있기 때문에 남성의 신체가 특정 단백질을 만들 수 없게합니다.

MPS II를 유발하는 유전 적 돌연변이가있는 아버지는 딸에게 유전 적 변이를 물려 줄 수 있지만, 어머니로부터 동일한 유전 적 돌연변이를 물려받지 않는 한 아이는이 상태가 발생하지 않습니다.

매우 드문 경우 (매우 드물게) MPS II는 가족력에 유전 적 돌연변이가 없더라도 어린이에게 나타날 수 있습니다.

진단 및 치료

제공된 정보는 의학적 조언을 대체하지 않습니다. 항상 의사와 상담하십시오.

Mucopolysaccharidosis II는 어떻게 진단됩니까?

MPS II는 드문 상태입니다. 다른 가능성을 배제하고 진단을 확인하기 위해 의사는 귀하의 증상 (시작시기, 발생한 일, 재발 여부, 어떤 조치를 취하면 증상이 호전되는지 또는 악화되는지) 및 가족 병력에 대해 질문 할 것입니다. .

의사가 귀하의 상태에 대한 다른 원인을 파악할 수없는 경우 소변 검사를 통해 MPS II 검사를 실시하여 특정 당분과 누락 된 단백질을 찾습니다.

귀하의 상태가 MPS II로 인해 발생한 것으로 확인되면 의사는 귀하에게 다른 가족 구성원에게 알리도록 조언 할 것입니다.

임신 한 여성이고 유전자 검사 후 MPS II를 유발하는 유전 적 돌연변이가 있다는 것을 알고 있다면 의사에게 아기가이 질환에 걸릴 위험이 있는지 확인하도록 요청할 수 있습니다. 임신 초기에 가능한 한 빨리 유전자 검사를 받으십시오.

Mucopolysaccharidosis II는 어떻게 치료합니까?

MPS II는 Larodination (Aldurazyme)이라는 약물을 사용하는 효소 대체 요법 (ERT)으로 치료할 수 있습니다. 이 약물은 MPS 1로 체내에서 손실되는 단백질의 합성 버전입니다. 다음을 포함한 대부분의 증상을 완화 할 수 있습니다.

걷기, 계단 오르기, 일반적으로 움직일 수있는 능력과 일반적으로 따라갈 수있는 능력
관절 운동
호흡
성장과 발전
모발 성장 및 얼굴 특성

그러나 효소 요법은 학습이나 사고의 어려움과 같은 뇌 기능과 관련된 증상에는 도움이되지 않습니다.

또 다른 치료 옵션은 조혈 줄기 세포 이식입니다. 이 절차는 단백질을 생산하는 건강한 줄기 세포를 기증자로부터받는 사람의 몸에 이식하여 수행됩니다. 일반적으로 이러한 세포는 탯줄의 골수 또는 혈액에서 얻습니다. 아이가 2 세가되기 전에 이식을하면 학습 능력이 향상 될 수 있습니다. 그러나이 절차는 뼈와 눈의 문제를 교정 할 수 없습니다.

증상에 따라 심장 전문의, 이비인후과, 심리학자, 신경과 전문의 및 안과 전문의와 같은 다른 전문의와 협력해야 할 수도 있습니다.

가정 요법

점액 다당류 증 II를 치료하기 위해 할 수있는 생활 습관 변화 또는 가정 요법에는 어떤 것이 있습니까?

다음은 점액 다당류 증 II를 치료하는 데 도움이되는 생활 방식과 가정 요법입니다.

자녀가 독립적이고 자신감 있고 외향적이되도록 지원하고 격려하십시오. 다른 아이들처럼 움직이고 놀도록 권유하십시오.
긍정적으로 생각해. 사랑과 애정을 보여주십시오. 당신의 아이가 다르게 보일지라도, 그것이 그들이 "부족하다"는 것을 의미하지는 않습니다. 모든 인간은 다르게 태어납니다. 다른 사람들이 자녀의 상태에 대해 질문 할 때 자녀가 어떤 질병을 앓고 있고 무엇을 할 수 없는지 솔직하게 말하십시오. 다른 사람들이 자신의 상태를 더 잘 받아들이도록 돕기 위해 자녀의 능력, 취미 및 성격을 언급하는 것을 잊지 마십시오.
관절이 제대로 기능하도록 아이가 가벼운 근육을 늘리거나 따뜻하게하도록 격려하십시오. 먼저 의사와상의하여 안전한 움직임이 어떤 것인지 알아보십시오.
아이들이 정상적인 학교 아이들과 같은 학습 활동을 계속할 수 있도록 어린이 학교의 의사 및 교사 팀과 함께 전략을 만듭니다. 개인 세션과 같은 특별한 요구가 필요할 수도 있습니다.
축구, 바닥 운동, 농구 및 이와 유사한 스포츠와 같이 신체 접촉이 필요한 스포츠를 피하여 어린이의 목을 보호하십시오.
집에서 조정하십시오.

질문이 있으시면 의사와상의하여 문제에 대한 최선의 해결책을 찾으십시오.

안녕하세요 건강 그룹 의학적 조언, 진단 또는 치료를 제공하지 않습니다.