아기의 유전 적 염색체 이상인 다운 증후군의 원인

모든 부모는 아기가 안전하고 건강하게 세상에 태어나기를 원합니다. 불행히도, 몸이 완벽하지 않게 만드는 선천적 결함이있는 아기가 있습니다. 아기의 선천적 결함 상태 중 하나는 다운 증후군입니다. 그렇다면 다운 증후군이나 다운 증후군의 원인은 정확히 무엇입니까?

다운 증후군의 원인은 무엇입니까?

다운 증후군은 가장 흔한 유전 적 염색체 장애입니다. 대체로 다운 증후군 또는 다운 증후군의 원인은 아기가 자궁에있는 동안 과도한 수의 염색체를 가지고 있기 때문입니다.

이 다운 증후군 상태는 아이들이 학습에 어려움을 겪을 수 있기 때문에 과소 평가해서는 안됩니다.

전 세계적으로 다운 증후군이나 다운 증후군의 발병률은 총 출생률의 700 분의 1로 추정됩니다.

즉, 다운 증후군에 걸린 어린이는 약 800 만 명에 이릅니다. 한편, 인도네시아 보건부의 데이터 및 정보 센터에 따르면 인도네시아에서 다운 증후군 사례가 증가하는 경향이 있습니다.

Basic Health Research (Riskesdas)의 결과에 따르면, 24 ~ 59 개월의 소아에서 다운 증후군 사례의 약 0.12 %가 발생합니다.

이 결과는 2013 년 0.13 %로 증가하여 2018 년에는 0.21 %로 변경되었습니다. 다운 증후군은 일반적으로 유전성 질환이 아니라는 점에 유의해야합니다.

앞서 언급했듯이 태어나지 않은 아기가 추가로 21 번 염색체를 가질 때 유전 적 장애가있는 것이 다운 증후군이나 다운 증후군의 원인입니다.

추가 염색체 21은 난자의 발달, 정자 세포 또는 배아의 형성 중에 형성되는지 여부에 관계없이 전체 또는 부분 복제로 발생할 수 있습니다.

보다 구체적으로 인간 세포에는 일반적으로 46 개의 염색체가 있으며 각 염색체 쌍은 아버지와 어머니로부터 형성됩니다.

비정상적인 세포 분열도 21 번 염색체와 관련된 경우, 여기에서 다운 증후군 또는 다운 증후군이 발생합니다. 세포 분열 과정의 이상으로 21 번 염색체 또는 추가 부분 염색체가 생성됩니다.

다운 증후군을 일으키는 유전 적 변이

Mayo Clinic 페이지에서 시작하면 다운 증후군을 일으킬 수있는 몇 가지 유전 적 변이가 있습니다.

21 번 삼 염색 체증으로 인한 다운 증후군의 원인

21 번 삼 염색 체증으로 인한 다운 증후군의 원인의 약 95 %가 있습니다. 다운 증후군이있는 어린이가 일반적으로 두 개의 염색체를 가지고 있다면 이는 21 번 삼 염색 체증과는 다릅니다.

21 번 삼 염색 체증을 가진 어린이는 모든 세포에 21 번 염색체가 3 개 있습니다. 이 상태는 정자 또는 난자 세포가 발달하는 동안 비정상적인 세포 분열로 인해 발생할 수 있습니다.

예를 들어, 염색체는 감수 분열이라는 과정에서 난자 또는 정자를 생산하기 위해 깔끔하게 정렬됩니다.

그러나 21 번 삼 염색 체증은 좋지 않은 영향을 미쳤다. 하나의 염색체를 제공하는 대신 두 개의 염색체 21이 제공됩니다.

그래서 나중에 수정 된 후, 단지 2 개의 염색체를 가져야하는 난자는 실제로 총 3 개의 염색체를 가지고 있습니다. 이것이 다운 증후군의 원인 중 하나입니다.

모자이크 다운 증후군 (모자이크 다운 증후군)

앞서 설명한 다운 증후군 또는 다운 증후군을 유발하는 두 가지 유형의 유전 적 변이와 비교할 때 이러한 유형의 모자이크는 가장 드뭅니다.

모자이크 다운 증후군은 21 번 염색체의 추가 사본을 가진 세포가 몇 개 밖에 없을 때 발생하는 다운 증후군의 원인입니다.

모자이크 다운 증후군의 정확한 원인은 이전 두 가지 유형과 다르며 아직 알려지지 않았습니다.

그렇기 때문에 모자이크 다운 증후군이있는 어린이의 특성이나 특성은 이전의 두 가지 유형과 달리 예측하기가 더 어렵습니다.

이러한 특성 또는 특성은 추가 염색체 21을 가진 세포와 세포 수에 따라 덜 명확하게 보일 수 있습니다.

전좌 다운 증후군 (전위 다운 증후군)

다운 전위 증후군은 21 번 염색체의 일부가 수정되기 전이나 수정이 발생했을 때 다른 염색체에 부착되는 상태입니다.

다운 전위 증후군을 앓고있는 어린이는 보통 21 번 염색체를 두 개씩 가지고 있습니다. 그러나 그 아이는 다른 염색체에 부착 된 21 번 염색체로부터 추가 유전 물질을 가지고 있습니다.

이러한 유형의 다운 증후군의 원인은 수정 과정이 완료되기 전이나 후에 비정상적인 세포 분열로 인한 것입니다.

다른 유형의 다운 증후군 원인과 달리, 다운 증후군은 때때로 부모 나 유전학으로부터 유전 될 수있는 유형입니다.

그럼에도 불구하고 전좌 다운 증후군 사례의 약 3-4 %만이 실제로 한 부모에게서 감염됩니다.

다운 증후군의 전좌가 아이에게 전달된다면 이것은 아버지 나 어머니가 다른 염색체에서 재 배열 된 21 번 염색체의 유전 물질을 가지고 있음을 의미합니다.

그러나 전위 다운 증후군의 경우 21 번 염색체에 추가 유전 물질이 없습니다. 이것은 아버지 나 어머니가 실제로 다운 증후군의 징후 나 증상이 없다는 것을 의미합니다.

그러나 아버지 나 어머니는이 유전 물질을 가지고있어 아이가 다운 증후군을 경험하게되므로 아이에게 물려 줄 수 있습니다.

이 상태는 21 번 염색체로부터 추가적인 유전 물질을 유발합니다. 전위 다운 증후군 감소의 위험은 다음과 같이 21 번 염색체를 보유한 부모의 성별에 따라 다릅니다.

• 아버지가 캐리어 에이전트 인 경우 (담체), 다운 증후군의 위험은 약 3 %입니다.
• 어머니가 캐리어 에이전트 (담체), 다운 증후군의 위험은 10-15 %입니다.

무기명 (담체) 다운 증후군의 징후 나 증상이 나타나지 않을 수 있지만 태아로의 전위 과정을 줄일 수 있습니다.

다운 증후군 아기를 낳을 위험 요인은 무엇입니까?

일부 이론에 따르면 다운 증후군은 산모의 신체가 엽산을 얼마나 잘 처리하는지에 의해 유발됩니다.

그러나 다운 증후군의 발생에 영향을 미치는 요인에 대해 많은 혼란이 있기 때문에 많은 사람들이이 이론에 반대합니다.

이것은 워싱턴 D.C.에있는 Children 's National Medical Center의 Down Syndrome Clinic의 유전학 및 신진 대사 부서 책임자 인 Kenneth Rosenbaum, MD가 설명합니다.

다운 증후군이있는 아기를 가질 위험을 증가시킬 수있는 특정 조건이 있습니다. 이를 위험 요인이라고합니다.

다운 증후군 또는 다운 증후군의 위험 요소는 다음과 같습니다.

1. 임산부 연령

임산부의 나이는 다운 증후군의 원인은 아니지만 위험 요인입니다. 다운 증후군은 산모가 임신 한 모든 연령대에서 발생할 수 있습니다.

그러나 다운 증후군이 발생할 가능성은 나이가 들면서 증가 할 것입니다.

다운 증후군을 포함한 유전 적 문제가있는 아기를 낳을 위험은 여성이 임신 중 35 세 이상이되면 증가하는 것으로 여겨집니다.

이는 나이가 많은 여성의 난자가 부적절한 염색체 분열의 위험이 더 높기 때문입니다.

그럼에도 불구하고, 다운 증후군 아동은 어린 나이에 임신과 출산율의 증가로 인해 35 세 미만의 여성에게서 태어난다는 사실을 배제하지 않습니다.

임신 당시 25 세인 여성은 1200 명 중 1 명이 다운 증후군 아기를 낳을 위험이 있습니다.

한편, 임신 당시 35 세인 여성은 350 명 중 1 명까지 위험이 있습니다. 마찬가지로 49 세 임산부의 경우 다운 증후군 발병 위험이 10 명 중 1 명으로 증가합니다.

그들은 폐경기가 다가오는 여성의 자궁과 불임 위험도 증가한다는 것을 발견했습니다.

또한 결함이있는 배아를 선택하는 능력이 감소하고 태아가 완전한 발달 저하를 경험할 위험이 증가합니다.

2. 이전에 다운 증후군 아기를 가졌음

다운 증후군이있는 아기를 낳은 여성은 다운 증후군이있는 미래의 아기를 가질 위험이 더 높습니다.

이는 전좌 다운 증후군이있는 부모에게도 적용되어 아기에게 영향을 미칠 위험이 있습니다.

3. 형제 자매 수 및 출생 거리

다운 증후군으로 아기가 태어날 위험은 또한 형제 자매의 수와 막내 아이와 아기 사이의 연령 차이가 얼마나되는지에 따라 달라집니다.

이것은 University Hospital Essen의 의료 정보, 생체 측정 및 역학 연구소의 Markus Neuhäuser와 Sven Krackow의 연구에서 설명됩니다.

앞서 설명한 바와 같이, 다운 증후군이있는 아기를 가질 위험은 노년기에 처음으로 임신 한 여성에게서 더 높습니다.

이 위험은 또한 임신 사이의 거리가 멀어 질수록 증가합니다.

엑스