조로증 : 증상, 원인, 치료 합병증 및 황소; 안녕 건강

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정의

조로증이란 무엇입니까?

Progeria 또는 Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HPGS)으로도 알려진 것은 아기의 상태 또는 선천적 결함입니다.

조로증은 영아에서 매우 빠르게 노화되는 것이 특징이며 수명이 길지 않을 수도 있습니다.

조로증이있는 아기의 평균 예상 수명은 13 ~ 14 년이지만 일부는 더 일찍 사망하고 일부는 20 년 이상 생존합니다.

조로증을 가지고 태어난 아기는 처음에는 일반적으로 아기처럼 정상적으로 보입니다. 그러나 1 ~ 2 년이 지나면 탈모, 피부 주름, 느린 성장과 같은 조로증의 징후와 증상이 나타나기 시작합니다.

조로증은 유전 적 돌연변이로 인해 발생할 수있는 상태입니다. 지금까지 조로증을 완전히 치료할 수있는 치료법은 발견되지 않았습니다. 치료는 아기의 징후와 증상을 줄이는 데 중점을 둡니다.

이 상태는 얼마나 흔한가요?

조로증은 매우 드문 질병입니다. 이 질환을 가진 신생아는 전 세계적으로 400 만 명 중 1 명 정도에 불과합니다.

지금까지 46 개국에서 온 134 명의 어린이들이 선천성 조로증으로 고통 받고 있습니다. 조로증은 남학생과 여학생의 남녀 모두에게 영향을 미치며 모든 인종에서 똑같이 영향을 미칩니다.

아기의 조로증에 대한 자세한 정보를 알아 보려면 의사와 상담하십시오.

징후 및 증상

조로증의 징후와 증상은 무엇입니까?

조로증의 징후와 증상은 일반적으로 출생시에는 보이지 않습니다. 그러나 아기가 1 ~ 2 세가되면 조로증이 아기의 외모에 영향을 미치기 시작합니다.

조로증을 가지고 태어난 아이들은 신체 발달 속도가 느려집니다. 그러나 총 운동 발달, 미세 운동 발달 및 아기의 지능에는 영향을 미치지 않습니다.

조로증은 아기가 정상적으로 체중을 늘리지 못하여 신체 성장이 저해되는 상태입니다.

클리블랜드 클리닉에서 인용 한 가장 흔한 조로증의 징후와 증상은 다음과 같습니다.

• 아기의 머리 둘레가 커지고 있습니다
• 눈이 커지고 눈꺼풀이 완전히 닫히지 않습니다.
• 아래턱이 자라지 않아 나머지 얼굴보다 작게 보입니다.
• 부리 모양의 끝이있는 얇은 코
• 튀어 나온 것처럼 보이는 귀
• 외부에서 보이는 정맥으로 피부, 패치 및 주름이 얇아 짐
• 느리고 비정상적인 치아 성장
• 고음의 목소리
• 체지방과 근육 감소
• 속눈썹과 눈썹을 포함한 탈모

성장함에 따라 어린이는 뼈 손실 및 심혈관 질환과 같은 성인이 경험하는 질병을 경험할 수 있습니다.

심장 마비와 뇌졸중은 조로증 관련 사망의 가장 흔한 원인입니다. 조로증과 관련하여 발생할 수있는 몇 가지 조건은 다음과 같습니다.

• 몸, 발, 손의 피부가 조여집니다 (경피증과 유사)
• 지연되고 비정상적인 치아 형성
• 부분적 난청
• 체지방과 근육량 감소
• 부서지기 쉬운 뼈
• 뻣뻣한 관절
• 골반 탈구
• 인슐린 방어
• 심장 및 혈관의 진행성 질환 (심혈관)

위에 나열되지 않은 징후와 증상이있을 수 있습니다. 특정 증상에 대한 우려가있는 경우 의사와 상담하십시오.

언제 의사를 만나야합니까?

자녀의 발달에 이상이 있으면 즉시 의사에게 연락해야합니다.

주의해야 할 조건은 탈모, 피부 질감의 변화 또는 느린 성장 문제입니다.

아기를 포함하여 각 사람의 신체 건강 상태가 다릅니다. 아기의 건강 상태와 관련하여 최상의 치료를 받으려면 항상 의사와 상담하십시오.

원인

조로증의 원인은 무엇입니까?

조로증은 유전 적 돌연변이로 인한 상태입니다. 이 유전 적 변이는 태어날 때부터 발생하지만 전문가들은이 상태가 부모로부터 물려받은 것이 아니라고 생각합니다.

즉, 조로증이있는 자녀가있는 부모가 반드시 동일한 조건의 자녀를 낳지는 않습니다.

메이요 클리닉에서 시작된 LMNA 또는 라민 A 유전자에서 조로증이있는 아기의 유전 적 변이가 발생하며,이 유전자는 세포에서 핵을 함께 묶는 단백질을 생성하는 역할을합니다.

이 유전자에 변화 나 돌연변이가 있으면 단백질에 결함이 생깁니다. 이로 인해 핵의 구조가 불안 정해져 신체의 세포가 더 빨리 죽습니다.

이 상태는 어린이의 조기 노화 과정의 원인으로 여겨집니다. 이 질병에서 발견되는 것과 같은 유전 적 돌연변이는 다음과 같은 여러 유형으로 분류됩니다.

Wiedemann-Rautenstrauch 증후군

프로제 로이드 신생아 증후군이라고도하는이 질환은 아기가 아직 자궁에 있기 때문에 발생합니다. 아기가 태어 났을 때 노화의 징후와 증상이 나타났습니다.

베르너 증후군

베르너 증후군은 다음과 같이 알려져 있습니다. 성인 조로증. 조기 노화와 같은 증상은 청소년기 또는 성인기 초기에 나타나기 시작합니다.

백내장 및 당뇨병과 같이 성인이 일반적으로 겪는 질병도 있습니다.

위험 요소

조로증에 걸릴 위험을 증가시키는 것은 무엇입니까?

위험 요인은 특정 질병에 걸릴 위험을 증가시킬 수있는 환경 또는 생활 습관 조건입니다.

불행히도 지금까지 조로증이있는 아기의 출생에 영향을 미치는 요인, 생활 방식 및 환경 조건은 확실하지 않습니다.

이 상태는 매우 드물고 매우 드물기 때문에 알려진 위험 요소가 없습니다. 유전 적 돌연변이가 수정이 일어나기 전에 단일 정자 나 난자에 영향을 미치기 때문입니다.

조로증의 100 건 중 약 1 건에서이 선천성 이상이나 결함은 가족의 다음 세대로 이어질 수 있습니다.

합병증

조로증으로 인한 합병증은 무엇입니까?

조로증을 가지고 태어난 소아는 일반적으로 동맥 경화 (죽상 경화증)를 경험합니다. 이 상태는 동맥 벽이 두꺼워지고 뻣뻣해질 때 발생합니다.

이것은 간에서 다른 신체 기관으로의 혈류와 산소 부족을 유발할 수 있습니다.

어떤 경우에는 조로증과 함께 자라는 영유아가 죽상 동맥 경화증과 관련된 합병증으로 사망합니다.

1. 심혈관 문제

손상된 혈관이 심장 문제를 유발하는 경우 심장 마비와 울혈 성 심부전을 유발할 가능성이 있습니다.

2. 뇌 혈관 문제

뇌의 일부에서 혈관 손상이 발생하면이 상태는 뇌졸중의 위험을 증가시킬 수 있으며 심지어 영구적 인 뇌 손상을 초래할 수도 있습니다.

발생할 수있는 다른 건강 문제는 관절염, 백내장 및 암 발병 위험 증가입니다.

진단 및 치료

제공된 정보는 의학적 조언을 대체하지 않습니다. 항상 의사와 상담하십시오.

이 상태를 진단하는 방법?

조로증은 가장 명백한 증상으로 진단 할 수있는 상태입니다. 의사는 일반적으로 아기가 태어난 후 1 년 또는 2 년에 나타나는 징후와 증상에 따라이 질병을 진단합니다.

일반적으로이 질병은 의사가 어린이에 대한 정기 검사를 할 때 발견됩니다. 의사는 신체 검사, 아기 청력 검사, 아기 시력 검사를 수행하고 나이에 따라 아기와 아이의 체중과 키를 비교합니다.

자녀가 조로증이 의심되는 경우 의사가 실시하는 신체 검사는 다음과 같습니다.

• 키와 무게를 측정하십시오.
• 정상적인 아동의 성장 차트와 성장을 비교하십시오.
• 청각과 시력을 테스트하십시오.
• 혈압을 포함한 중요한 장기를 확인하십시오.
• 질병의 전형적인 징후와 증상을 찾으십시오.

일반적으로 진단을 확인하려면 유전 전문가가 필요합니다. 혈액 및 유전 검사와 같은보다 정확한 결과를 얻기 위해 몇 가지 추가 검사가 수행됩니다.

조로증을 치료하는 방법?

지금까지 조로증 치료제는 발견되지 않았습니다. 그러나 연구자들은 탈출구를 찾고이 질병을 극복 할 수있는 약물을 연구하기 위해 노력하고 있습니다.

연구진은 암 치료에 사용되는 파네 실 트랜스퍼 라제 억제제 (FTI)라는 화학 물질을 연구했습니다. 이러한 물질은 조로증을 유발하는 것으로 여겨지는 핵 구조 이상을 역전시킬 수 있다고 믿어집니다.

이 질병을 앓고있는 자녀를 둔 부모는 정기적으로 의사에게 가거나 치료를함으로써 자녀의 성장과 발달을 계속 모니터링 할 수 있습니다.

물리 치료는 아이의 자세를 유지하고 허리와 다리의 통증을 줄이는 데 중요합니다. 아이들이 식사, 목욕, 글쓰기와 같은 일상적인 활동을 할 수 있도록 치료도 필요합니다.

조로증에 대한 치료 및 치료는 증상을 줄이는 데 초점을 두어 아동이 가능한 한 편안하고 자연스럽게 살 수 있도록합니다. 다음은 조로증에 사용할 수있는 약물 및 치료 유형입니다.

1. 심장 기능 모니터링

조로증을 앓고있는 영유아는 심 초음파 검사와 같은 일상적인 심장 및 혈압 검사를받는 것이 좋습니다.

2. 일상적인 이미지 촬영 테스트

MRI 또는 ​​CT 스캔과 같은 검사를 통해 뇌졸중이나 머리 부상과 같이 조로증 외에 발생하는 다른 질병을 확인할 수 있습니다.

3. 일상적인 눈 검사

조로증이있는 일부 어린이는 원시 또는 안구 건조와 같은 시력 문제도 있습니다.

시간이 지남에 따라 자녀는 백내장, 빛에 대한 민감성 증가 및 눈 자극의 위험에 처할 수 있습니다.

4. 청력 검사

어떤 경우에는 조로증이있는 소아도 청력 상실을 경험합니다. 이 상태는 보청기를 착용하여 극복 할 수 있습니다.

5. 정기 치과 검진

치아와 구강 문제는 치석, 밀집, 늦은 젖니 및 잇몸 손상.

그렇기 때문에 치아와 입의 건강을 유지하기 위해 정기적으로 아기를 치과에 데려 가야합니다.

6. 아스피린 투여

의사는 또한 심장 발작과 뇌졸중을 예방하기 위해 저용량의 아스피린을 처방 할 것입니다.

7. 기타 의약품

조로증 치료를위한 약물 투여는 아동의 상태에 따라 다릅니다. 의사는 다른 약물을 처방 할 수도 있습니다.

콜레스테롤을 낮추는 스타틴, 혈압 강하제, 혈액 희석제 및 진통제와 같은 다른 유형의 약물을 투여 할 수 있습니다.

가정 요법

조로증을 치료하기 위해 할 수있는 생활 습관 변화 나 가정 요법에는 어떤 것이 있습니까?

다음은 조로증 증상을 관리하거나 줄이는 데 도움이되는 생활 방식과 가정 요법입니다.

• 이 질환이있는 어린이는 일반적으로 수분 공급에 문제가 있습니다. 특히 아프거나 더운 날씨에 자녀가 수분을 충분히 섭취하도록하십시오.
• 아이가 먹기 힘들다면 음식을 더 작지만 더 자주 나누어 먹도록하십시오.
• 아이들이 자신의 삶에서 배우고 활동할 수있는 기회를 제공합니다. 소아과 의사와상의하여 어떤 활동이 어린이에게 가장 적합한 지 알아보십시오.
• 아이의 발을 더 ​​편안하게 만들려면 발에 패드 또는 밑창을 사용하십시오.
• 자녀의 피부를 보호하기 위해 SPF가 15 이상인 자외선 차단제를 사용하십시오.
• 자녀가 필요한 모든 예방 접종을 받도록하십시오.

질문이 있으시면 의사와상의하여 문제에 대한 최선의 해결책을 찾으십시오.